Choroby rzadkie

Glikogenoza typu III to kolejne zaburzenie magazynowania złożonej substancji cukrowej, jaką jest glikogen. Polega na odkładaniu się glikogenu w tkankach organizmu, zwłaszcza wątrobie i mięśniach szkieletowych. Czasem nieprawidłowo rozłożony glikogen gromadzi się także w sercu. Glikogenoza typu III może przebiegać w czterech podtypach: a, b, c lub d. Podtypy a i c dotyczą głównie wątroby, b i d mięśni. Podtypy a i b występują najczęściej. Niestety poszczególne podtypy bardzo trudno od siebie rozróżnić, gdyż objawy często są podobne, a w przypadku glikogenozy IIIc i d - na chwilę obecną jeszcze niedokładnie opisane.

Choroby spichrzeniowe glikogenu, czyli glikogenozy to zaburzenia metaboliczne, wynikające z nieprawidłowości enzymów uczestniczących w przemianie glukozy w glikogen oraz rozpadu glikogenu na glukozę. To choroby dziedziczne, które wpływają negatywnie na stan wątroby i mięśni. Najczęściej są diagnozowane w wieku dziecięcym. Objawy glikogenoz nie są jednoznaczne. Obejmują m.in. niski poziom glukozy we krwi (hipoglikemia, potocznie "niski cukier"), osłabienie i zmęczenie. Warto wspomnieć, że osoby chore zazwyczaj dobrze reagują na dostępne metody leczenia.