Choroby rzadkie

Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna o różnorodnych objawach. Charakteryzuje się niewystarczającym wchłanianiem się tłuszczów i innych substancji odżywczych w organizmie z powodu nieprawidłowo rozwiniętej i niewydolnej trzustki. Obserwuje się także zaburzenia hematologiczne z powodu zaburzonej funkcji szpiku kostnego. Pozostałe wady obejmują m.in. niski wzrost, zaburzony rozwój kości (kości klatki piersiowej, ramion i nóg - powodujące przynasadową dyzostozę) oraz nieprawidłową czynność wątroby [1]

Chondrodysplazja przynasadowa typu Jansen ( JMC) jest rzadkim zaburzeniem spowodowanym zaburzonym różnicowaniem się chondrocytów, zwykle powiązana z poważną hiperkalcemią (wysoki poziom wapnia we krwi) i hipofosfatemią (niski poziom fosforu we krwi) mimo normalnego lub niewykrywalnego w surowicy krwi PTH (parathormon) lub PTHrP (peptyd PTH-podobny). Anomalie te wynikają z mutacji w pewnym genie, a  opisywaną chondrodysplazję charakteryzuje także karłowatość z krótkimi kończynami i deformacje kostne.

Kolejnymi chondrodysplazjami które poznamy są dysplazje przynasadowe ( chondrodysplasia metaphysealis ). Cechami charakterystycznymi tych chorób są anomalie tzw. płytki wzrostowej, czyli chrząstki nasadowej. Chrząstka ta znajduje się w pobliżu zakończeń rosnącej jeszcze kości. To miejsce w którym przyrasta ona na długość. W chrząstce tej w fazie wzrostu pojawiają się następne punkty kostnienia później przekształcające ją w kość.    W dysplazji przynasadowej choroba ujawnia się właśnie w częściach przynasadowych kości długich i krótkich. We wspomnianej płytce wzrostowej dochodzi do zaburzeń układu chondrocytów (podstawowych komórek tkanki chrzęstnej). Zamiast typowego układu kolumnowego komórek chrząstki, tu obserwuje się nieregularne skupiska chondrocytów. Dysplazja przynasadowa występuje w różnych postaciach. Najczęściej opisywane są: dysplazja przynasadowa McKusicka ( dysplasia cartilagopilaris ) i dysplazja przynasadowa typu Schmida.