Choroby rzadkie

Dysplazja Greenberg zaliczana jet do bardzo rzadkich, śmiertelnych dysplazji szkieletowych wytępujących u płodów. Charakteryzuje się wytępowaniem obrzękiem płodu, krótkimi kończynami oraz zwapnieniami chrzęstno-kostnymi. „Śmiertelna” oznacza, że płody, czy noworodki nie żyją długo i umierają jezcze w łonie mamy lub niedługo po porodzie… Nie są zdolne do normalnego życia i funkcjonowania. Synonimy: - ang. Hydrops - ectopic calcification - motheaten, - ang. Skeletal dysplasia, Greenberg type. Eponim medyczny pochodzi od Cheryl R. Greenberg, która w 1988 po raz pierwzy z zepołem naukowców opiała cechy tej dysplazji: "fetal hydrops with irregular (ectopic) calcification ‘moth-eaten’ skeletal dysplasia".

Dysplazja tanatoforyczna, czyli dysplazja śmiertelna, to jedna z częstszych (spośród rzadkich) dysplazji szkieletowych. Wyróżniono dwa typy tej choroby: I i II. Dysplazje te są spowodowane mutacjami genu FGFR3 i na ogół dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Dysplazja tanatoforyczna należy do wad letalnych. Anomalie szkieletu są tak ciężkie, że dziecko nie jest w stanie samodzielnie żyć. Wdrażane jest postępowanie paliatywne. Notowano przypadki dłuższego przeżycia, jednakże z zastosowaniem inwazyjnych procedur medycznych.