Choroby rzadkie

Zespół Doose, to rzadko występująca padaczka wieku wczesno-dziecięcego, która charakteryzuje się szerokim wachlarzem rodzajów napadów, w tym napadami mioklonicznymi i atonicznymi, atonicznymi oraz uogólnionymi toniczno-klonicznymi. Napady pojawiają się u dzieci pierwotnie uważanych za zdrowe i normalnie rozwijające się. Po napadach mogą następować tzw. ataki padania (ang. drop attacs ), które prowadzą do upadków i urazów, a także napady nieświadomości. Wystąpienie zespołu Dosse może skutkować opóźnieniem rozwoju lub regresem nabytych już umiejętności. U niektórych dzieci zgłaszano też cechy autystyczne, a także mimowolne ruchy ataktyczne (niezborne). W leczeniu stosuje się farmakoterapię przeciwpadaczkową, a także dietę ketogenną i stymulację nerwu błędnego. Padaczka z napadami mioklonicznymi-atonicznymi została po raz pierwszy opisana przez dr Hermana Doose'a z Niemiec w 1970 roku. Warto przeczytać: Padaczka - przyczyny, klasyfikacja, rodzaje napadów i objawy Synonimy: ang. Doose...

Postęp nauk informatycznych i przyrodniczych pozwolił na wypracowanie wielu technik diagnostycznych. Nie ominęło to również neurologii, która ostatnio zyskuje na popularności. Powstało bowiem całe mnóstwo metod obrazowych wykorzystujących własności fizyczne oraz możliwość zapisu otrzymanego wyniku za pomocą technologii komputerowych. Dało to początek nowym procedurom, znacznie ułatwiających rozpoznawanie chorób, w tym neurologicznych. Neurologia to szeroka i ciekawa dziedzina medycyny, zajmująca się funkcjonowaniem i patologią układu nerwowego. Została podzielona na szczegółowe „kategorie”, z których nas najbardziej będzie interesować epileptologia, czyli nurt neurologii zajmujący się diagnozowaniem, analizowaniem i leczeniem padaczek oraz badaniem zjawisk związanych z chorobą. Zatem poznajmy podstawy diagnostyczne epilepsji...