Choroby rzadkie

Nieketotyczna hiperglicynemia, zwana też nieketonową, to rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacjami w genach AMT, GLDC, GCSP, GCSH i GCST . Choroba charakteryzuje się nieprawidłowo wysokim poziomem cząsteczek glicyny w organizmie, co określa się mianem hiperglicynemii. Nadmiar glicyny odkłada się w różnych tkankach i narządach organizmu, a szczególnie w mózgu. Taki stan nie jest obojętny dla zdrowia pacjenta, ponieważ prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych, jak np. napady padaczkowe, letarg, bezdechy, głębokie niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia ogólnorozwojowe już w pierwszych dniach życia. Na chwilę obecną nie opracowano skutecznej terapii dla pacjentów. Proponuje się leczenie objawowe i podtrzymujące, z wykorzystaniem m.in. leków przeciwpadaczkowych. Zauważono też, że z letargu dzieci mogą "zostać wybudzone" dzięki wdrożeniu terapii benzoesanem sodu oraz dekstrometorfanem. Synonimy: ang. Glycine encephalopathy - encefalopatia glicy...

Kwasica argininobursztynianowa, często też określana acydurią argininobursztynianową, to rzadka dziedziczna choroba, charakteryzująca się brakiem lub niedoborem enzymu - liazy argininobursztynianowej. Jest to jeden z enzymów odpowiadających za eliminację azotu z naszego organizmu podczas cyklu mocznikowego. Brak liazy argininobursztynianowej skutkuje nagromadzeniem azotu we krwi w postaci amoniaku (hiperamonemia), co będzie objawiało się m.in. wymiotami, odmową jedzenia , postępującym letarg iem i w efekcie końcowym śpiączką [1]. Kwasica argininobursztynianowa zaliczana jest więc do zaburzeń cyklu mocznikowego, podobnie jak hiperamonemia typu II . Choroby te polegają na nieprawidłowościach na poszczególnych etapach tego cyklu. Cykl mocznikowy, zwany też ornitynowym lub bardziej popularnie mocznikowym cyklem Krebsa, to szlak metaboliczny (szereg reakcji następujących kolejno po sobie, w których produkt jednej reakcji jest substratem w następnej, czyli ulega dalszej prze...