Choroby rzadkie

Do wad wrodzonych kończyn dolnych i górnych zaliczane są m.in. amputacje wrodzone. Polegają one na powstaniu ubytków na przebiegu kończyny i są wynikiem zaburzeń w rozwoju płodowym. Zaburzenia te, mogą dotyczyć zahamowania wzrostu płodu z powodu nieprawidłowych podziałów na poziomie komórek, albo jego uszkodzenia np. przez tzw. czynniki teratogenne. Czynniki teratogenne, to wszystkie czynniki środowiska zewnętrznego, które negatywnie wpływają na rozwój małego organizmu w łonie matki. Zaliczamy do nich toksyny bakterii, wirusów, zaburzenia metaboliczne, zanieczyszczenia środowiska, a także nadmiar witamin oraz leki np. cytostatyki stosowane w leczeniu nowotworów, niektóre antybiotyki.

Kiedyś w TVN-nie, a dokładniej w faktach był reportaż, który mnie osobiście zainspirował do poszukiwania informacji na temat pewnej wady. Jego bohaterem jest Piotr - mężczyzna, który pragnie realizować swoje pasje i marzenia. Dotyczą one informatyki. Wszystko wydaje się być takie prozaiczne, ale jest mały-duży problem. Piotr nie ma ani jednej kończyny. Nie ma rąk, ani nóg, a jednak ma w sobie siłę i determinację do podejmowania działań zbliżających go do celu, dodatkowo odciążając rodziców.  Niewątpliwie, mając tetra-amelię nie jest łatwo żyć w nieprzystosowanym świecie... Praktycznie każda czynność jest uzależniona od innych osób. Zarówno jedzenie, picie, zamontowanie protez, sadzanie, ubieranie, jak i czynności osobiste. Konieczne jest również wykonywanie zabiegów niejako ratujących życie. W przypadku Piotra to kilkakrotne oklepywanie pleców i klatki piersiowej w ciągu dnia. Z biegiem lat coraz ciężej wykonywać pewne czynności. Przeczytajcie historię Piotrka...

Geny malują niepowtarzalne obrazy. Ich dziełem jest każdy człowiek - zdrowy i ten, któremu zdrowia zabrakło. Czasem "ręką Matki Natury" potrząsają mutacje. Pojawiają się wówczas błędy genetyczne - jedne korygowane przez procesy naprawcze DNA, a drugie niemożliwe do takiej naprawy... Malują się wtedy zupełnie inne obrazy - człowieka i jego życia. Czasem malują go pozbawionego władz umysłowych, czasem ze skośnymi oczami, czasem z rozszczepem podniebienia, brakiem kończyny lub... brakiem wszystkich kończyn...