Choroby rzadkie

Zespół Kufor-Rakeb to jeden z podtypów neurozwyrodnienia przebiegającego z odkładaniem  się żelaza w mózgu (ang. neurodegeneration with with brain iron accumulation, NBIA . Charakteryzuje się występowaniem objawów przypominających chorobę Parkinsona w okresie młodzieńczym, którym towarzyszy stopniowy spadek możliwości umysłowych, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, dystonie, a także mioklonie (zrywania) mięśni twarzy i palców. Pierwsze objawy zespołu obserwowane są dopiero około 10.-19. roku życia. Mogą też rozwinąć się we wczesnej dorosłości. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie ATP13A2 , które są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Dotychczas nie opracowano żadnej skutecznej metody leczenia przyczynowego zespołu Kufor-Rakeb. Postępowanie terapeutyczne jest objawowe i podtrzymujące. Duże wyzwaniem jest opanowanie dystonii.

Choroba neurozwyrodnieniowa (encefalopatia) z odkładaniem żelaza w mózgu obejmuje grupę rzadko występujących, dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych. Polega na współwystępowaniu objawów pozapiramidowych, dystonii, niepełnosprawności intelektualnej, a także zaburzeń neuropsychiatrycznych, które wynikają z gromadzenia się żelaza w jądrach podstawnych mózgu. Trzeba zaznaczyć, że spadek możliwości intelektualnych oraz zanik móżdżku występują w niektórych podtypach choroby. Ponadto, charakterystycznym dla neurodegeneracji z odkładaniem żelaza jest obraz rezonansu magnetycznego, w którym stwierdza się objaw "tygrysiego oka". Uwidoczniony jest bowiem symetryczny, występujący w obrębie obu gałek bladych obszar wyraźnego obniżenia sygnału (zmiany hipointensywne - koloru ciemniejszego) w sekwencji T2-zależnej, a w jego centrum lub w części przednio-przyśrodkowej znajduje się małe pole hiperintensywne (koloru jaśniejszego), co wizualnie przypomina źrenicę tygrysiego oka. Rozpozn...