Choroby rzadkie

Postęp nauk informatycznych i przyrodniczych pozwolił na wypracowanie wielu technik diagnostycznych. Nie ominęło to również neurologii, która ostatnio zyskuje na popularności. Powstało bowiem całe mnóstwo metod obrazowych wykorzystujących własności fizyczne oraz możliwość zapisu otrzymanego wyniku za pomocą technologii komputerowych. Dało to początek nowym procedurom, znacznie ułatwiających rozpoznawanie chorób, w tym neurologicznych. Neurologia to szeroka i ciekawa dziedzina medycyny, zajmująca się funkcjonowaniem i patologią układu nerwowego. Została podzielona na szczegółowe „kategorie”, z których nas najbardziej będzie interesować epileptologia, czyli nurt neurologii zajmujący się diagnozowaniem, analizowaniem i leczeniem padaczek oraz badaniem zjawisk związanych z chorobą. Zatem poznajmy podstawy diagnostyczne epilepsji...

Stwardnienie guzowate to choroba, która nie daje się zamknąć w jednym narządzie ani jednym schemacie. Nie rozwija się „lokalnie” — przeciwnie, obejmuje wiele układów jednocześnie, pozostawiając swój ślad w mózgu, skórze, sercu, nerkach, płucach czy oczach. To właśnie ta wielonarządowość sprawia, że choroba jest tak niejednorodna i trudna do uchwycenia w jednym obrazie klinicznym. Należy do grupy fakomatoz, czyli zespołów skórno-nerwowych, w których zmiany widoczne na skórze często są tylko „wierzchołkiem góry lodowej”, zapowiadając głębsze zaburzenia w ośrodkowym układzie nerwowym. Jednak w przypadku stwardnienia guzowatego przebieg choroby może być skrajnie różny — od niemal bezobjawowego, aż po ciężkie postacie z padaczką lekooporną i wielonarządowymi powikłaniami. To choroba dynamiczna. Jej objawy nie zawsze są obecne od urodzenia — przeciwnie, często pojawiają się stopniowo, zmieniając swój charakter wraz z wiekiem pacjenta.