Aktualizowany opis: choroba Taya-Sachsa
Niektóre grupy etniczne cechują się hermetycznością, co oznacza
zablokowanie "napływu świeżej krwi" do społeczności jaką tworzą. Nie
dopuszcza się do niej osób spoza kręgu, co oznacza, że małżeństwa bardzo
często zawierane są między osobami spokrewnionymi. Zatem społeczność
hermetyczna oprócz specyficznej dla siebie kultury, czy religii, cechuje
się pewnymi zmianami genetycznymi. Potomstwo osób spokrewnionych ze
sobą np. małżeństwa między kuzynostwem, albo wujem a siostrzenicą,
niestety jest obciążone dużym ryzykiem wystąpienia mutacji genetycznych,
które stanowią przyczynę poważnych chorób i zaburzeń rozwojowych. Jedną
z nich jest choroba Taya-Sachsa - czyli lizosomalna choroba
spichrzeniowa, w której przebiegu dochodzi do odkładania się gangliozydu
GM2 w komórkach ośrodkowego układu nerwowego, co doprowadza do
neurodegeneracji. Choroba najczęściej występuje w populacji Żydów
Aszkenazyjskich, Luizjańskich Cajunów i Amiszów (Pennsylvania Dutch).
Przebieg niemowlęcej postaci choroby jest ciężki, a rokowania są
niepomyślne. Do tej pory nie opracowano skutecznej metody leczenia, a
postępowanie opiera się na opiece paliatywnej.
Ciąg dalszy >> CHOROBA TAYA-SACHSA
Komentarze
Prześlij komentarz