Choroby rzadkie

Dysplazja kampomeliczna jest bardzo rzadko występującą wrodzoną dysplazją kostną. Dysplazja to zaburzenie rozwojowe polegające na nieprawidłowej organizacji i funkcjonowaniu komórek w określonej tkance. Dysplazję kampomeliczną charakteryzuje współwystępowanie różnie nasilonych wad układu szkieletowego, jak wygięcie i kruchość kości długich, anomalie klatki piersiowej i miednicy z niejednoznacznymi cechami płciowymi lub odwróceniem płci. Z greki kampomelia oznacza - "wygiętą kończynę".

Zespół Kleefstry to rzadka choroba spowodowana utratą małego fragmentu chromosomu 9. Utracony zostaje bardzo ważny, choć końcowy fragment chromosomu, który zawiera gen EHMT1. To właśnie jego brak skutkuje wystąpieniem problemów zdrowotnych charakterystycznych dla zespołu Kleefstry. Należy wiedzieć, że zespół ten jest stosunkowo młodą jednostką chorobową. Jego przyczyny odkryła i opisała holenderska lekarka (genetyk kliniczny) - Tjitske Kleefstra. Zespół oficjalnie "otrzymał nazwę" w roku 2010. Synonimy: 9q Subtelomeric Deletion Syndrome,  9q34.3 Microdeletion Syndrome,  9qSTDS, CHOMS - Craniofacial characteristics, Hypotonia, Obesity, Microcephaly, Speech problems, 9q34.3 terminal deletion syndrome.

Zespół SAPHO nie jest chorobą, która przebiega według ściśle określonego schematu. Cechuje go współwystępowanie zmian kostno-stawowych, skórnych i narządowych. Nazwa zespołu to akronim od charakterystycznych objawów: Synovitis (zapalenie błony maziowej stawów) - Acne (trądzik) - Pustulosis (łuszczyca krostkowa dłoni i stóp) - Hyperostosis (nadmierny rozrost kości) - Osteitis (zapalenie kości). Zespół SAPHO to schorzenie autoimmunologiczne, do którego dochodzi z nieznanych przyczyn. Na dzień dzisiejszy pozostaje niewyleczalny, ale farmakologicznie można łagodzić jego objawy. Synonimy: ang. Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome Rozpowszechnienie: nieznane. Dane są niedoszacowane, ale zespół uznawany jest za chorobę rzadką.

Wrodzona przykurczowa arachnodaktylia to rzadka choroba genetyczna dotykająca wielu różnych części ciała. Osoby z tą chorobą cechują się smukłą budową ciała i wydłużonymi kończynami, co określamy mianem dolichostenomelii. Ponadto mają nienaturalnie długie palce u rąk i stóp. Taką anomalię nazwano arachnodaktylią. Funkcjonowanie fizyczne chorych utrudniają przykurcze w stawach, co znacznie ogranicza im swobodne poruszanie m.in. w biodrach, kolanach, kostkach i łokciach. Synonimy: congenital contractural arachnodactyly, CCA - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia, arthrogyroposis, distal, type 9; distal arthrogyropsis type 9; DA9 - artrogrypoza, dystalna, typu 9, Beals-Hecht syndrome - zespół Bealsa-Hechta, Beals syndrome - zespół Bealsa, Rozpowszechnienie:  mniej niż 1:10000 na całym świecie. Ze względu na podobieństwo do bardziej znanego zespołu Marfana, trudno jest ustalić rzeczywistą częstość występowania zespołu Bealsa w populacji ogólnej. Dzięki badaniom genety...

Wrodzone miopatie są rzadkimi chorobami układu mięśniowego, których objawy i tło genetyczne są różnorodne. Ich cechą charakterystyczną są zaburzenia strukturalne włókien mięśniowych, a także osłabienie i zniekształcenia różnych części mięśni. Jednym z rodzajów miopatii jest wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych. Polega na znacznym niedorozwoju włókien mięśniowych wolnokurczących (typ 1) się w stosunku do włókien szybkokurczących się (typ 2). W warunkach prawidłowych włókna te mają jednakowy rozmiar. Synonimy: atrophy of type I fibers, CFTD - Congenital Fiber Type Disproportion, CFTDM - Congenital fiber-type disproportion myopathy, myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, myopathy of congenital fiber type disproportion, Rozpowszechnienie: nieznane.