Erytromelalgia - bolesny rumień kończyn

Ból jest jedną z najpowszechniejszych dolegliwości. Bywa różnie nasilony, ma także określony "charakter". Może być odczuwany jako pieczenie, szarpanie, "wbijanie igieł", wiercenie, ściskanie, kłucie... Często bywa, że ból pojawia się nagle, co określamy bólem "ostrym" lub jest odczuwany stale, każdego dnia, zwykle z podobnym nasileniem (ból przewlekły). Ból znacznie utrudnia funkcjonowanie człowieka i pogarsza jakość życia. Znamy wiele sposobów radzenia sobie z bólem. Począwszy od preparatów farmaceutycznych, zabiegów fizykalnych, ćwiczeń i pozycji odciążeniowych, akupunktury, akupresury, relaksacji, psychoterapii, hipnozy, a nawet niszczenia wybranych włókienek nerwowych za pomocą substancji chemicznych... Specyficznym rodzajem bólu jest erytromelalgia, czyli bolesny rumień kończyn.

Co to jest erytromelalgia?

Erythros (czerwony) + melos (kończyny) + algia (ból) 

= erytromelalgia  

(bolesny rumień (zaczerwienienie) kończyn)

Erytromelalgia jest rzadką chorobą charakteryzującą się napadowym silnym bólem części ciała, głównie rąk i stóp. Ból ma charakter pieczenia i towarzyszy u zaczerwienienie i ucieplenie bolesnych miejsc [1].

Inne nazwy choroby: erythromelalgia, EM [1, 2]

Rozpowszechnienie: 2,5–3,3 : 1 000 000 na rok. Częściej chorują kobiety [1].

Przyczyny

Erytromelalgia może występować jako choroba pierwotna lub wtórna. Pierwotna postać choroby spowodowana jest mutacją w genie SCN9A, zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 24 (2q24). Gen SCN9A koduje aminokwas kanału sodowego NaV1.7. Powoduje to "łatwiejsze" otwieranie się kanału sodowego, co zwiększa przepływ jonów sodowych, które uczestniczą w przekazywaniu impulsów nerwowych w obrębie nocyceptorów (receptorach bólu). Zjawisko to usprawnia przekazywanie sygnałów bólowych, co prowadzi do objawów o erytromelalgii. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco [2].

Inne choroby związane z mutacją w genie SCN9A: analgezja wrodzona i zespół Dravett

Postać wtórna pojawia się w przebiegu innych chorób lub na skutek przyjmowania leków. Chorobami zwiększającymi ryzyko pojawienia się erytromelalgii są: kolagenozy, zaburzenia immunologiczne, cukrzyca, stwardnienie rozsiane, zespoły mieloproliferacyjne (nadpłytkowość samoistna, czerwienica prawdziwa, białaczki - głównie szpikowa), neuropatie oraz AIDS. Leki mogące wywołać erytromelalgię to werapamil (Isoptin, Staveran, Lekoptin), noradrenalina, nifedypina (Cordafen, Nifendipine) i bromokryptyna (Bromergon) [3].

Objawy i diagnostyka

Choroba charakteryzuje się wspomnianą wcześniej triadą objawów ze strony kończyn (zwykle dolnych, rzadziej górnych, bądź policzków i małżowin usznych):

- ból piekący

- zaczerwienienie - rumień (zwykle symetryczny, utrzymujący się od kilku minut do kilkunastu godzin)

- ucieplenie [1, 2, 3].

Dolegliwości nie ustępują raz na zawsze. Mają charakter nawracający.

W rozpoznaniu choroby niezwykle pomocne są kryteria Thompsona

1. Piekący, palący ból.
2. Ból nasila się przez zadziałanie ciepła.
3. Ból osłabia się przy zastosowaniu zimna.
4. Rumień, czyli zaczerwienienie skóry.
5. Wzmożone ucieplenie skóry (zaczerwieniona skóra jest cieplejsza w dotyku).

W postaci pierwotnej objawy dają o sobie znać w dzieciństwie lub wieku młodzieńczym. Nie stwierdza się także specyficznych zmian w badaniach histopatologicznych i odchyleń w badaniach laboratoryjnych krwi.

Czynniki wyzwalające napad erytromelalgii:

- ciepło (otoczenia lub bezpośrednie ogrzewanie kończyn)

- wysiłek fizyczny (ponieważ podwyższa temperaturę ciała)[3]

- alkohol.

Możliwości leczenia

Erytromelalgia jest chorobą niewyleczalną. Stosowane jest leczenie objawowe. W postaci wtórnej - szczególną uwagę przykłada się do leczenia choroby podstawowej.

Dobry efekt terapeutyczny uzyskuje się po zastosowaniu kwasu acetylosalicylowego i leków przeciwdepresyjnych [3]. Stosowanie blokerów kanałów wapniowych, opioidów, beta-blokerów, meksyletyny i lignokainy może łagodzić lub też nasilać objawy choroby.

Niefarmakologiczne sposoby przynoszące ulgę w przypadku ataku erytromelalgii to zimne okłady i natryski, uniesienie i unieruchomienie kończyn, unikanie ekspozycji na wysoką temperaturę, oszczędny tryb życia (unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego). Należy pamiętać, by gwałtownie nie ochładzać kończyn, ponieważ może dojść do zmian troficznych i owrzodzeń skórnych [3].

Na podstawie:

1. GHR - erythromelalgia

2. GHR - SCN1A gene

3. Szczeklik A. (red.): Choroby wewnętrzne. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2010