Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11 jest rzadką chorobą, w której końcowa (dystalna) część długiego ramienia (q) w chromosomie 11 jest potrojona (trisomia). W warunkach prawidłowych chromosom ten ma dwa ramiona długie. Chociaż objawy bywają dość zróżnicowane, to w zaburzeniu często obserwuje się opóźnienie wewnątrzmacicznego wzrostu płodu, a także opóźnienie wzrostu dziecka po jego urodzeniu, niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia, anomalie twarzoczaszki i inne cechy. Do postawienia diagnozy niezbędne są badania cytogenetyczne [1].
Inne nazwy choroby:
- 11q Partial Trisomy
- Distal Trisomy 11q
- Partial Trisomy 11q
- Trisomy 11q, Partial [1]
Rozpowszechnienie: na rok 2009 opisanych w literaturze medycznej było 45 dzieci. Zaburzenie częściej dotyczyło dziewczynek [1].
Dziedziczenie
U osób z częściową trisomią ramienia długiego chromosomu 11, końcowy odcinek tego ramienia występuje potrójnie, zamiast podwójnie.
Chromosomy występują w każdej komórce organizmu w jądrze komórkowym i zawierają informacje genetyczne. Pary chromosomów człowieka są ponumerowane od 1 do 22 oraz 23. para chromosomów płciowych (XX - kobieta; XY - mężczyzna). Każdy chromosom ma ramię krótkie oznaczane literą "p" oraz ramię długie oznaczane literą "q".
Dowody naukowe sugerują, że częściowa trisomia 11q najczęściej wynika z translokacji (przemieszczenia) obejmującej ramię długie chromosomu i inny chromosom, zwykle ramię długie chromosomu 22. Translokacja występuje wtedy gdy obszary określonych chromosomów "przerywają się" i zostają "przegrupowane", co prowadzi do przesunięcia materiału genetycznego w inne miejsce i zmiany zestawu chromosomów.
U osób z częściową trisomią 11q takie translokacje najczęściej wydają się być "przenoszone" przez rodzica, który jest bezobjawowym nosicielem translokacji "zrównoważonej" (bez dodatkowego materiału genetycznego). Nosiciele tej translokacji zwykle nie są tego świadomi i nie prezentują objawów trisomii 11q. Niestety dziecko nosiciela może odziedziczyć przez to translokację niezrównoważoną, co będzie skutkowało pojawieniem się choroby, ponieważ ten rodzaj translokacji zawiera dodatkowy materiał genetyczny. Aby ustalić, czy rodzic jest nosicielem translokacji zrównoważonej, wykonywane są badania chromosomalne. Należy pamiętać, że translokacja może pojawić się także spontanicznie i z nieznanych przyczyn, mimo iż rodzice nie są nosicielami. W takim przypadku ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z chorobą chromosomalną jest stosunkowo niskie [1].
U osób z częściową trisomią ramienia długiego chromosomu 11, końcowy odcinek tego ramienia występuje potrójnie, zamiast podwójnie.
Chromosomy występują w każdej komórce organizmu w jądrze komórkowym i zawierają informacje genetyczne. Pary chromosomów człowieka są ponumerowane od 1 do 22 oraz 23. para chromosomów płciowych (XX - kobieta; XY - mężczyzna). Każdy chromosom ma ramię krótkie oznaczane literą "p" oraz ramię długie oznaczane literą "q".
Dowody naukowe sugerują, że częściowa trisomia 11q najczęściej wynika z translokacji (przemieszczenia) obejmującej ramię długie chromosomu i inny chromosom, zwykle ramię długie chromosomu 22. Translokacja występuje wtedy gdy obszary określonych chromosomów "przerywają się" i zostają "przegrupowane", co prowadzi do przesunięcia materiału genetycznego w inne miejsce i zmiany zestawu chromosomów.
U osób z częściową trisomią 11q takie translokacje najczęściej wydają się być "przenoszone" przez rodzica, który jest bezobjawowym nosicielem translokacji "zrównoważonej" (bez dodatkowego materiału genetycznego). Nosiciele tej translokacji zwykle nie są tego świadomi i nie prezentują objawów trisomii 11q. Niestety dziecko nosiciela może odziedziczyć przez to translokację niezrównoważoną, co będzie skutkowało pojawieniem się choroby, ponieważ ten rodzaj translokacji zawiera dodatkowy materiał genetyczny. Aby ustalić, czy rodzic jest nosicielem translokacji zrównoważonej, wykonywane są badania chromosomalne. Należy pamiętać, że translokacja może pojawić się także spontanicznie i z nieznanych przyczyn, mimo iż rodzice nie są nosicielami. W takim przypadku ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z chorobą chromosomalną jest stosunkowo niskie [1].
Objawy i diagnostyka
Ciężkość i obecność objawów u osób z częściową trisomią 11q jest zmienna. Źródła podają następujące objawy:
- opóźniony wzrost przed urodzeniem
- opóźniony wzrost po porodzie
- niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia (zwykle łagodne do umiarkowanego)[1]
- nieprawidłowości w budowie czaszki
- anomalie w obrębie twarzy i jej asymetria
- nisko osadzone uszy [1]
- wyrośla lub dołeczki przeduszne (ang. preauricular tags or pits) [1]
- nisko osadzone uszy [1]
- wyrośla lub dołeczki przeduszne (ang. preauricular tags or pits) [1]
- mała głowa (małogłowie z brachycefalią - szerokość głowy jest prawie równa długości)[1]
- hiperterolyzm oczny (szeroko rozstawione oczy) [1]
- skośne do dołu ustawienie szpar powiekowych (kącik zewnętrzny skierowany w dół)[1]
- zmarszczka nakątna w wewnętrznych kącikach oczu [1]
- zez [1]
- hiperterolyzm oczny (szeroko rozstawione oczy) [1]
- skośne do dołu ustawienie szpar powiekowych (kącik zewnętrzny skierowany w dół)[1]
- zmarszczka nakątna w wewnętrznych kącikach oczu [1]
- zez [1]
- krótki nos
- długa rynienka podnosowa (philtrum)
- mała szczęka
- cofnięta dolna warga
- rozszczep podniebienia lub wysoko wysklepione podniebienie [1]
- krótka szyja
- wady serca
- opóźnienie psychoruchowe
- mały penis (mikropenis) i wnętrostwo u chłopców (brak jąder w worku mosznowym) [1]
- dołki lub zagłębienia lub wyrośle skórne [1]
- wiotka skóra [1]
- dołki lub zagłębienia lub wyrośle skórne [1]
- wiotka skóra [1]
- możliwe urodzenie martwego dziecka [2]
Ponadto mogą pojawić się wady szkieletu w postaci anomalii obojczyków i zwichnięcia lub dysplazje bioder. Stwierdzane są także wady serca i ośrodkowego układu nerwowego (hipoplazja lub agenezja ciała modzelowatego). Odnotowano też nieprawidłowe zagięcia na dłoniach [1].
Różnicowanie: wiele wad chromosomalnych ma podobny przebieg, dlatego najważniejsze jest wykonanie badań cytogenetycznych [1].
Diagnostyka
Opiera się na stwierdzeniu objawów i wyniku badań cytogenetycznych. Jeśli wiadomo o nosicielstwie translokacji zrównoważonej, można wykonać badania prenatalne, jak amniopunkcja genetyczna, biopsja kosmówki i kordocenteza (pobranie krwi z żyły pępowinowej). Są to badania inwazyjne. Rodzinom zalecane jest poradnictwo genetyczne [1, 2].
Różnicowanie: wiele wad chromosomalnych ma podobny przebieg, dlatego najważniejsze jest wykonanie badań cytogenetycznych [1].
Diagnostyka
Opiera się na stwierdzeniu objawów i wyniku badań cytogenetycznych. Jeśli wiadomo o nosicielstwie translokacji zrównoważonej, można wykonać badania prenatalne, jak amniopunkcja genetyczna, biopsja kosmówki i kordocenteza (pobranie krwi z żyły pępowinowej). Są to badania inwazyjne. Rodzinom zalecane jest poradnictwo genetyczne [1, 2].
Możliwości leczenia
Leczenie powinno być indywidualnie dobrane do pacjenta, rodzaju i nasilenia objawów trisomii 11q.
Postępowanie operacyjne rozważane jest w celu skorygowania np. wady serca, anomalii twarzy i czaszki, rozszczepu podniebienia. Zalecana jest szeroko pojęta fizjoterapia, terapia mowy, wsparcie edukacyjne, społeczne i zawodowe.
Pozostałe metody leczenia są objawowe i podtrzymujące. Zaleca się poradnictwo genetyczne i dołączenie do grupy wsparcia Rodziców, których dziecko zmaga się z podobną chorobą chromosomalną [2].
1. NORD
Komentarze
Prześlij komentarz