Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11
Częściowa trisomia ramienia długiego chromosomu 11 jest rzadką chorobą, w której końcowa (dystalna) część długiego ramienia (q) w chromosomie 11 jest potrojona (trisomia). W warunkach prawidłowych chromosom ten ma dwa ramiona długie. Chociaż objawy bywają dość zróżnicowane, to w zaburzeniu często obserwuje się opóźnienie wewnątrzmacicznego wzrostu płodu, a także opóźnienie wzrostu dziecka po jego urodzeniu, niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia, anomalie twarzoczaszki i inne cechy. Do postawienia diagnozy niezbędne są badania cytogenetyczne [1].