Badania prenatalne – metody inwazyjne

Badania inwazyjne są wykonywane u kobiet w ciąży jeżeli istnieją podejrzenia co do wystąpienia poważnej choroby płodu lub gdy kobieta jest w grupie ryzyka. Nieprawidłowy wynik z badań nieinwazyjnych, powinien skłonić lekarza do przemyślenia i podjęcia decyzji o możliwości diagnostyki inwazyjnej. Podczas badań naruszane są tkanki matki, otoczenie płodu, a czasem też sam płód.

Badania inwazyjnie pozwalają na precyzyjną diagnozę wielu patologii genetycznych, jednak niosą ze sobą ryzyko powikłań. Nie są one jednak aż tak częste, a ich ryzyko wynosi 1-2%. Na skutek przeprowadzania badań inwazyjnych, może dojść zakażenia, krwawienia, wystąpienia aktywności skurczowej macicy, przedwczesne odpływanie wód płodowych, czy wreszcie do utraty ciąży.

Wskazania do diagnostyki inwazyjnej obejmują:

·       dodatni wynik testów: podwójnego lub potrójnego;

·       wiek matki powyżej 35 roku życia;

·       wada ośrodkowego układu nerwowego w aktualnej ciąży;

·       zespół Downa u poprzedniego dziecka;

·       wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną;

·       niepokojący wynik ultrasonograficznego "genetycznego";

·       translokacje i mozaicyzm chromosomowy u rodziców;

·       anomalie i aberracje chromosomowe u poprzednich dzieci.

Do badań inwazyjnych zaliczamy:

·       amniopunkcję,

·       biopsją kosmówki (trofoblastu),

·       kordocentezę,

·       fetoskopię,

oraz wykonywaną jeszcze przed implantacją zarodka (przed lub po tzw. sztucznym zapłodnieniu in vitro), diagnostykę preimplantacyjną.

Amniopunkcja

Polega na pobraniu płynu owodniowego do specjalistycznych badań. Pod kontrolą USG lekarz nakłuwa powłoki brzuszne, aż do jaja płodowego i aspiruje określoną objętość płynu owodniowego. Badanie jest wykonywane jedynie u kobiet obarczonych ryzykiem. Powikłania zdarzają się raz na dwieście przypadków i jest to najmniejszy odsetek powikłań jeżeli chodzi o inwazyjne badania prenatalne (ryzyko straty ciąży wynosi 0,5-1%). Pozostałe to uszkodzenie łożyska lub pępowiny, nakłucie narządów płodu, krwawienie matczyne lub płodowe, infekcja wewnątrzmaciczna, powstanie stopy końsko-szpotawej u dziecka, przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego i odejście wód płodowych. Badanie wykonuje się miedzy 13 a 19 tygodniem ciąży, a na wynik oczekuje się od 10 do 30 dni. Z uzyskanego droga amniopunkcji materiału, można wykonać badania molekularne, cytogenetyczne, biochemiczne i ukierunkowane dna diagnostykę infekcji.

Wskazania do amniopunkcji są następujące:

• matka w wieku powyżej 35 lat lub ojciec po 55 roku życia;
• posiadanie dziecka z zespołem Downa lub inną patologią chromosomalną;
• urodzenie dziecka z wadą cewy nerwowej lub obecność takich wad w rodzinie;
• urodzenie dziecka z wadą OUN lub chorobą metaboliczną.

Biopsja kosmówki

Inaczej zwana biopsja trofoblastu, polega na pobraniu fragmentu jednej z błon płodowych – kosmówki. Wszystko odbywa się pod kontrolą USG, w celu zminimalizowania powikłań, w tym uszkodzenia płodu. Badania wykonuje się poprzez biopsję przez powłoki brzuszne lub przezpochwowo. Biopsje kosmówki wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży, co umożliwia wczesną, dokładna diagnostykę. Ryzyko powikłań jest porównywalne z amniopunkcją, ale starsze opinie mówią, że sięga ono 2-3%. Wyniki wstępne można poznać już po 2 dobach od pobrania materiału, ostateczne do tygodnia czasu, a maja one formę opisową.

Kordocenteza

Jest badaniem krwi pępowinowej, pobieranej przez lekarza z pępowiny, poprzez nakłucie powłok brzusznych. Po badaniu zaleca się kilkugodzinną obserwacje przez lekarza. Krew jest oddana analizom, a na wynik trzeba czekać około tygodnia. Jest to trudny zabieg, wymagający doświadczenia lekarza. Ryzyko wynosi około 2-4% i wzrasta gdy łożysko jest przyczepione do tylnej ściany macicy, albo gdy kordocenteza jest przeprowadzana przed 18 tygodniem ciąży. Zabieg wykonuje się około 18-19 tygodnia ciąży. Wskazania do badania obejmują wszystkie wcześniej wymienione, jak również zaistnienie konfliktu serologicznego.

Fetoskopia

Polega na oglądaniu jamy macicy i płodu poprzez specjalny system optyczny, który wprowadza się poprzez mała nacięcie na powłokach brzusznych. Istnieje też możliwość pobrania tkanek płodu do badań oraz wykonanie pewnych zabiegów. Obecnie rzadko kiedy pobiera się tkanki płodu do badań, a sama metoda stanowi nadzieję dla leczenia wewnątrzmacicznego. Pobranie tkanek płodu jest wykonywane wówczas, gdy nie można zdiagnozować choroby płodu w inny sposób. Zazwyczaj pobiera się wycinki:

• skóry płodu,
• mięśni płodu (diagnostyka choroby Duschenne’a),
• wątroby płodu (zaburzenia cyklu ornitynowego, choroby spichrzeniowe).

Diagnostyka perimplantacyjna

Metoda in vitro jest dla wielu par spełnieniem marzeń o rodzicielstwie. Aby mieć pewność, że zdrowy zarodek zostanie umieszczony w macicy, a tym samym oszczędzić sobie konieczności germinacji ciąży w razie zaistnienia poważnej wady wrodzonej, można wykonać badania perimplantacyjne. Jak wspomniano wcześniej, bada się komórkę jajową przed lub po zapłodnieniu, albo zarodki przed umieszczeniem ich w macicy. Ciekawostką jest, że PDG jest badaniem rutynowym w następujących krajach: Szwecji, Czechach, Szwajcarii, Francji, Hiszpanii, Danii, Włoszech, Turcji i oczywiście w USA. Wskazaniem do PDG jest:

• wiek przyszłej mamy i występowanie w jej rodzinie chorób genetycznych (zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera, Klinefertera)
• rodzice będący nosicielami wadliwych genów, odpowiedzialnych m.in. za anemię sierpowatą, hemofilię, mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni, beta-talasemię, zespół Smitha-Lemliego-Opitza.

Opracowano na podstawie:

1.    Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010

2.    Bręborowicz G. H., „Położnictwo”, PZWL Warszawa 2005

3.    http://www.badaniaprenatalne.pl/

4.    http://www.usg-3d.pl/index.html