II Noc Chorób Rzadkich w Krakowie

W bieżącym 2014 r. obchody Nocy Chorób Rzadkich przypadły na ciepły wieczór 6. maja, w przeddzień Międzynarodowego Dnia Badań Klinicznych, który także był poświęcony badaniom naukowym w chorobach rzadkich. Organizatorem wydarzenia było IFMSA-Poland, czyli Międzynarodowe Stowarzyszenie Studentów Medycyny

W Noc Chorób Rzadkich, spotkaliśmy się w Instytucie Botaniki, w sali z widokiem na piękny Ogród Botaniczny Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. Obchody rozpoczęły się krótko po godzinie 19:00 i trwały prawie do godziny 23:00...

Spotkanie otworzyły dwie studentki medycyny, Agnieszka Wolny i Weronika Wasilewska. Przypomniały, czym są choroby rzadkie, kiedy można określić chorobę jako rzadką oraz z jakimi problemami muszą zmierzyć się pacjenci z tymi chorobami. Nawiązując do hasła Dnia Chorób Rzadkich: "Join together for better care", dyskusje poruszały istotny temat opieki nad pacjentami, a także jej ciągłości wówczas gdy zakończone zostaje leczenie pediatryczne, a rozpoczyna się leczenie w ośrodkach dla osób już dorosłych. 

Jako pierwszą prelegentkę, zaproszono Panią Dr n. med. Małgorzatę Strach z Oddziału Klinicznego Chorób Wewnętrznych i Geriatrii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, która przedstawiła nam codzienne funkcjonowanie Ośrodka Chorób Rzadkich Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Pani Doktor przybyła w zastępstwie za Prof. Tomasza Grodzickiego, Dziekana Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, który pojawił się nieco później i odpowiadał na nasze pytania.

Dr Małgorzata Strach przedstawiła nam proces konsultacji danego pacjenta przez specjalistów z Ośrodka Chorób Rzadkich. Mianowicie: po analizie dokumentacji pacjenta zainteresowanego skorzystaniem z pomocy Ośrodka, pacjent - jeśli nie ma diagnozy - jest kierowany do odpowiednich specjalistów w celu dalszych badań. Jeśli Pacjent posiada już diagnozę i ustalone leczenie, wówczas zostaje odsyłany do swojego lekarza, czy ośrodka "macierzystego", by tam kontynuować dalsze leczenie. Pani Doktor opowiedziała także o pierwotnych niedoborach odporności.

Następnie zabrał głos Dr n. med. Grzegorz Kopeć z Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia, przy Szpitalu Jana Pawła II w Krakowie. Doktor poinformował nas, że trwają prace nad systemem rejestrowania chorób rzadkich układu krążenia. Dowiedzieliśmy się m.in., że Centrum wydaje Journal of Rare Cardiovascular Diseases i przygotowało klasyfikację rzadkich chorób układu krążenia według której pacjenci są grupowani i przypisywani odpowiednim specjalistom. Ponadto Centrum Chorób Rzadkich współpracuje z Uniwersyteckim Szpitalem Dziecięcym w Krakowie (przekazywanie pacjentów powyżej 18. roku życia m.in. z wadami serca pod opiekę lekarzy z Centrum). Na sam koniec Dr Kopeć opowiedział nam o tętniczym nadciśnieniu płucnym. Dowiedzieliśmy się również od niego, że średnio 5 nowych chorób rzadkich jest odkrywane każdego tygodnia...

Po krótkiej przerwie, słuchaliśmy wykładu lek. med. Jakuba Kucharza z Oddziału Klinicznego Kliniki Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie na temat nowotworów (nie)rzadkich. Nawiązał on do ambasadora tegorocznego Dnia Chorób Rzadkich - Sean'a Hepburn'a, którego matka Audrey Hepburn (aktorka) zmarła z powodu rzadkiego nowotworu przewodu pokarmowego: adenocarcinoma wyrostka robaczkowego. Na samym początku, prelegent wyjaśnił czym są nowotwory rzadkie i przedstawił dane epidemiologiczne:

Według RARECARENET.EU:

Nowotwór uznawany jest za rzadki jeśli:

zachorowalność < 6 : 100 000 (w Europie)

zachorowalność < 15 : 100 000 (w USA)

Nowotwór szczególnie rzadki:

zachorowalność < 1 : 100 000

Nowotwory rzadkie stanowią 22% zachorowań na wszystkie nowotwory w krajach Unii Europejskiej. 30% z przytoczonych 22%, stanowią nowotwory szczególnie rzadkie. Rocznie notuje się ponad 5 milionów zachorowań na nowotwory rzadkie, a ponad 4 miliony osób żyje z takim rozpoznaniem. Każdego roku stwierdza się 41 tysięcy nowych zachorowań. Nowotwory rzadkie częściej są wykrywane u ludzi młodych i też w tej grupie chorych uzyskuje się lepsze wyniki leczenia (możliwość zastosowania agresywniejszej terapii, której mógłby nie znieść pacjent w wieku podeszłym).

Odnotowano 186 jednostek chorobowych będących nowotworami rzadkimi. Najczęstszymi z nich są: glejaki, mięsaki, guzy neuroendokrynne, nowotwory jamy nosowej i zatok przynosowych oraz tchawicy.

W Polsce dużym problemem w zakresie nowotworów rzadkich są niedoszacowane dane epidemiologiczne, podobnie z resztą jak w przypadku nienowotworowych chorób rzadkich. Główne dane pochodzą z Krakowa, Kielc i Warszawy.

Dostrzega się istotne różnice epidemiologiczne nowotworów uznawanych za rzadkie w różnych krajach Unii Europejskiej. Przykładowo, w Polsce częstymi nowotworami są: rak płaskonabłonkowy krtani, rak płaskonabłonkowy szyjki macicy i gruczolak jajnika - które z kolei są rzadkie w Europie. Na szczególną uwagę zasługuje profilaktyka pierwotna i wtórna oraz edukacja społeczna w Europie, które w naszym kraju jeszcze "kuleją", a mogą przyczynić się do "wyrównania różnic".

W nowotworach rzadkich uzyskuje się jednak stosunkowo gorsze wyniki leczenia, co jest spowodowane nieprawidłowym lub opóźnionym rozpoznaniem choroby, nieprawidłowym leczeniem, małą liczbą ośrodków referencyjnych (instytuty naukowo-badawcze, oddziały kliniczne szpitali uniwersyteckich), ograniczeniem dostępu do leczenia i informacji na ten temat, brakiem zainteresowania przemysłu farmaceutycznego i brakiem badań klinicznych z tego zakresu.

Lek. med. Jakub Kucharz zakończył wystąpienie analizą przypadków swoich dwóch pacjentów. Przedstawił symptomatykę, a także zastosowane leczenie i jego skutki. Zwrócił też uwagę na rzadkie przyczyny częstych nowotworów np. akromegalię...

Po tak ogromnej dawce wiedzy, zabrali głos przedstawiciele organizacji pacjentów. Pierwszym był Pan Paweł Wójtowicz z Fundacji MATIO, która zrzesza chorych na mukowiscydozę i ich Rodziny. Przypomniał nam na czym polega mukowiscydoza (istotne objawy: bardzo słony pot, częste infekcje układu oddechowego oporne na leczenie antybiotykami), przedstawił działalność Fundacji, a także przybliżył problem opieki medycznej dla dorosłego chorego z mukowiscydozą. Co nas wprawiło w zakłopotanie? Fakt, iż ośrodków zajmujących się leczeniem małych pacjentów z mukowiscydozą w naszym kraju jest ponad 20. Natomiast takich ośrodków dla dorosłych z mukowiscydozą - zaledwie 3... Pan Paweł opowiadał także o stresie towarzyszącym podczas przekazywania osoby chorej z ośrodka pediatrycznego do ośrodka zajmującego się leczeniem dorosłych. Opisał nam dwa modele takiej procedury: niemiecki - równoległe prowadzenie pacjenta przez pediatrę i internistę w wieku około 15-20 lat oraz skandynawski - wizyty u lekarzy z sukcesywnie skracanym czasem towarzyszenia rodziców.

Następnie mieliśmy szansę porozmawiać z Panią Barbarą - mamą 18-letniej dziewczyny z mukowiscydozą i Kamilem - 24-latkiem chorującym na tę chorobę.

Następnie zabrał głos Pan Krzysztof Swacha, przedstawiciel Fundacji Umieć Pomagać, pomagającej osobom i rodzinom dotkniętym problemem mukopolisacharydoz, sam mający syna z zespołem Huntera. Zwrócił on uwagę na istotę wczesnej diagnozy (m.in. zespołu Huntera: niewyjaśnione powiększenie wątroby, śledziony, rola testów przesiewowych) i odpowiednio wczesnego wdrożenia leczenia, które znacznie zwiększa szanse na utrzymanie względnego dobrostanu dzieci obarczonych którąś z mukopolisacharydoz. Średni czas rozpoznania choroby lizosomalnej, jaką są MPS trwa około 3 lat i 4 miesięcy! Ponadto Pan Krzysztof wspomniał o możliwości (nie w Polsce) leczenia domowego dzieci z mukopolisacharydozą za pomocą wlewów, by uniknąć narażania ich na drobnoustroje bytujące w szpitalach, absencji rodzica w pracy i domu, a także dużych kosztów związanych z transportem. Zaznaczył też, że istnieje potrzeba wprowadzenia na uczelniach medycznych nauki o chorobach rzadkich.

Na zakończenie rozmawialiśmy z Panem Ryszardem, który choruje na mukopolisacharydozę typu I Scheie. Opowiedział nam m.in. o procesie diagnostycznym swojej choroby.

Noc Chorób Rzadkich była po raz kolejny bardzo dobrze przygotowana pod względem merytorycznym. Odbyła się w jednym z najpiękniejszych miejsc w Krakowie, niestety niedostosowanym jednak do potrzeb osób niepełnosprawnych (sala znajdowała się na drugim piętrze, brak wind). Udział w wydarzeniu wzięło około 40 osób - czyli mniej niż podczas I Nocy Chorób Rzadkich. Większość stanowili nasi przyszli lekarze, którzy aktywnie rozmawiali z przedstawicielami pacjentów, a także prelegentami - wnikając w szczegóły każdej omawianej choroby i problemy z nich wynikające.

Mam nadzieję, że w przyszłym roku liczniej weźmiemy udział w obchodach Nocy Chorób Rzadkich :)