Kostnienie pozaszkieletowe może zostać powstrzymane - ale za jakiś czas...

Autor:
Dobrze Wam znana choroba genetyczna - fibrodysplasia ossificans progresiva - polega na tworzeniu się kości w innych miejscach niż szkielet. Pojawiają się one w różnych wytworach tkanki łącznej, jak mięśnie, ścięgna, więzadła, torebki stawowe i powięzi. Do wytworzenia się takich skostnień zwykle dochodzi na skutek urazów, jak uderzenia, operacje i zastrzyki domięśniowe. Wszystko dzieje się za sprawą mutacji w genie ACVR1 (synonim: ALK2)...

W artykule opublikowanym na łamach pisma Nature Medicine w 2011 roku, czytamy, że aktywacja jądrowego receptora kwasu retinowego zapobiega nieprawidłowemu pozaszkieletowemu kostnieniu w obrębie tkanek miękkich. Badacze z The Children's Hospital of Philadelphia przeprowadzili próby na myszach z mutacją ACVR1, które doprowadziły ich właśnie do takich wniosków. Mają oni nadzieję, że w przyszłości pomoże to ludziom chorym na FOP.

Lekiem aktywującym jądrowy receptor kwasu retinowego (RAR-gamma) jest tzw. agonista receptora gamma kwasu retinowego - Palovarotene, który silnie hamuje rozwój kości dodatkowych u myszy laboratoryjnych. Lek został dopuszczony do obrotu w USA, o czym dowiedzieliśmy się w związku z Międzynarodowym Dniem Świadomości FOP - edycja 2013.

Natue.com >> tutaj

Ncbi >> tutaj

Agonista RAR-gamma w leczeniu rozedmy płuc >> tutaj

Ciekawy wykład >> tutaj

Picture from >> TheAtlantic



Komentarze

  1. Aga7 maja 2013 14:10

    Jest nadzieja!!! To najważniejsze. I śpieszcie się doktory, jest komu pomagać! :)

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. K.Ziaja7 maja 2013 14:59

      Napisz to samo, ale po angielsku ;) Bo nasi jakoś nie są głodni wiedzy o FOP. USA szybciej reaguje. Nawet odpisując na maile ;)

      Usuń

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Autor:
Obraz
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu.
Czytaj więcej

Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)

Autor:
Obraz
Zespół sercowo-twarzowo-skórny jest zespołem chorobowym głównie obejmującym  wady serca, cechy dysmorficzne twarzy i nieprawidłowości skóry. Wydaje się występować w równym stopniu u kobiet i mężczyzn oraz poszczególnych  grup etnicznych. U dzieci objawami wskazującymi na rozpoznanie zespołu są zwykle: większa głowa, dolno-skośne ustawienie szpar powiekowych, przerzedzone brwi, kręcone włosy, miejscowo zgrubiała lub łuszcząca się skóra, niski wzrost, wady serca oraz niepełnosprawność intelektualna. Wady w przebiegu zespołu sercowo-twarzowo-skórnego mogą być różnie nasilone [1]. 
Czytaj więcej

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej