Zespół Goldenhara - rozwój "pół na pół"

Czasem, spoglądając na czyjąś twarz, jesteśmy w stanie stwierdzić, że ktoś jest chory. Niemal każdy z nas, wie jak wygląda CZŁOWIEK z zespołem Downa, CZŁOWIEK ze zmianami guzkowymi w przebiegu nerwiakowłókniakowatości, cofniętą bródką w sekwencji Pierre-Robin. Bardziej wtajemniczone osoby, są w stanie na pierwszy rzut oka poznać pewne dysmorfie i przyporządkować je do zespołu chorobowego. Inni zaś z zaciekawieniem spoglądają w stronę napotkanego "odmiennego obiektu" i z dziwnym zdumieniem prowadzą ożywione dysputy na temat dramatu takiej osoby, w rezultacie uznając ją za "przybysza nie wiadomo skąd", "dziwadło" czy "wybryk natury".

Już we wstępie, trzeba wspomnieć, że ci ludzie to tacy sami przedstawiciele gatunku człowieka rozumnego, jak każdy z nas - potencjalnie uważający się za zdrowego. Mimo odmienności, jaka ich spotkała, na zawsze pozostają ludźmi. Należy im się jednakowy szacunek, godność i życzliwość. Także wtedy, gdy choroba odbiera władzę umysłową, kontrolę nad swoim ciałem i zachowaniami. Jednak, trzeba mieć też na uwadze fakt, że nie każda choroba, która zmienia wygląd człowieka, upośledza go umysłowo! Istnienie choroby rzadkiej, niespotykanej, jak np. zespół Goldenhara - również nie musi wpływać na wydolność intelektualną człowieka...

Zespół Goldenhara, jest złożonym zespołem genetycznym, powstającym z niejasnych przyczyn. Podejrzewa się jednak, że na pojawienie się tego defektu, mają wpływ zaburzenia w rozwoju unaczynienia pierwszych dwóch łuków skrzelowych (co odbywa się do drugiego tygodnia ciąży). Zaburzenia te powodują nieprawidłowy rozwój tych łuków, jak również prawdopodobnie odpowiadają za pojawienie się charakterystycznych cech zespołu.

http://health9.org

Inne nazwy choroby: Craniofacial microsomia, Facioauriculovertebral dysplasia, OAV dysplasia, Oculoauriculovertebral dysplasia, zespół oczno-uszno-kręgowy

Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000 noworodków.

Przyczyny i dziedziczenie: autosomalne dominujące.

Występuje sporadycznie, ale zaobserwowano możliwość rodzinnego występowania. Istnieją również przypuszczenia na temat podłoża genetycznego choroby, a także wpływu czynników potworo twórczych (teratogennych). W literaturze opisano m.in. dzieci z trisomią mozaikową 7 i 9, delecją 5p, fenotypem OAV i innymi mutacjami, np. zmiany w chromosomie 14 (locus 14q.32). Istnieje też przypadek dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Objawy i diagnostyka

WYROŚLA PRZEDUSZNE (A)
MIKROTIA (B)
http://www.scielo.br

Do cech fenotypowych, wchodzących w skład zespołu Goldenhara zaliczamy:

- obecność guzka nadgałkowego, najczęściej skórzaka, tłuszczaka lub skórzako-tłuszczaka, 

- zniekształcenia małżowin usznych z wyrostkami przedusznymi; wyrośla i zagłębienia przeduszne (bardzo charakterystyczne), niedorozwój małżowin usznych i /lub ślepo zakończone przetoki uszne; anotia (brak uszu), mikrotia (niewykształcenie lub brak pewnych struktur ucha);

TŁUSZCZAKO-SKÓRZAK
http://health9.org

- jednostronny niedorozwój twarzy; niedorozwój mięśni mimicznych twarzy wraz z niedorozwojem okolicy jarzmowej, szczękowej i żuchwy; wady np.: bezocze (brak oczu), małoocze, krótkie powieki, zarośnięcie przewodu słuchowego, rozszczep podniebienia miękkiego),

- wady kręgosłupa (półkręgi, kręgi dysplastyczne, kręg motyli, półkręg prawostronny, skoliozy, kifozy) i różne wady kostne klatki piersiowej (asymetria) i żeber (nieobecność, złączenie).

KRĘG MOTYLI
http://www.learningradiology.com

Współwystępują też inne wady, dotyczące układów: krążenia, oddechowego, nerwowego, moczowo-płciowego i pokarmowego. Opisywano także wady innych narządów, jak również guzy w obrębie mózgu.

Występowanie nieprawidłowości w zespole jest dominujące jednostronnie – najczęściej po stronie prawej – ale mogą też występować obustronnie. Przebieg zespołu może być łagodny, umiarkowany i ciężki.

Różnicowanie: zespół CHARGE

Możliwości terapeutyczne:

- konsultacje wielospecjalistyczne (chirurga szczękowego, ortopedyczna, laryngologiczna, kardiologiczna, dermatologiczna, okulistyczna, neurologiczna, gastrologiczna, urologiczna),

- korekcja rozszczepów,

- operacje plastyczne oczu,

- korekcja pozostałych wad.

Wskazane są operacje naprawcze szczęki, ucha zewnętrznego, kanału słuchowego i odbudowanie policzków. Zalecane jest również leczenie ortodontyczne. Tłuszczako-skórzaki mogą zostać usunięte chirurgicznie, także w obrębie oczu (okulista). Wszelkie operacje dziecka mogą być wykonywane w zależności od jego stanu.

Opracowałam na podstawie studium dwóch przypadków Zawora A. i wsp >> TUTAJ

i ORPHANET