Choroba Dercuma

Choroba Dercuma, znana rónież pod nazwą: tłuszczakowatość bolesna, to rzadko diagnozowana choroba, która charakteryzuje się występowaniem rozsianych, bolesnych, podskórnych tłuszczaków z towarzyszącą otyłością, astenią i zmęczeniem, a także zaburzeniami psychicznymi, jak niestabilność emocjonalna, depresja, dezorientacja i otępienie. Może pojawić się również padaczka. Przyczyny choroby są niejasne. Częściej jest opisywana u kobiet, ale nie oznacza to, że choroba nie występuje w innych grupach wiekowych, czy też u mężczyzn. Na chwilę obecną nie ma skutecznego leczenia przyczynowego choroby. Kluczowa jest indywidualnie dobrana terapia bólu. Interwencja chirurgiczna nie zawsze jest skuteczna i obserwowane są nawroty tłuszczaków. Ostatnio zainteresowano się przezskórną elektryczną stymulacją oraz szybkim cyklicznym ciśnieniem hipobarycznym w leczeniu objawowym choroby.

Synonimy:
  • łac. adipositas dolorosa, ang. adiposis dolorosa - tłuszczakowatość bolesna
  • łac. morbus Dercum, ang. Dercum's disease - choroba Dercuma, 
  • ang. Ander syndrome - zespół Andera
  • ang. Adiposalgia - bolesność tłuszczowa
  • ang. Adipose tissue rheumatism - reumatyzm tkanki tłuszczowej
  • ang. Lipomatosis dolorosa - lipomatoza bolesna
  • ang. Neurolipomatosis - neurolipomatoza

Numery w klasyfikacjach:

OMIM
ORPHA
ICD-10
10320036397E88.2

Rozpowszechnienie

Na rok 2018 brakuje znaczących danych epidemiologicznych. Bazując na studium przypadków, choroba Dercuma częściej jest notowana u otyłych kobiet między 35., a 50. rokiem życia. Opisywano także przypadki choroby Dercuma u dzieci. Wcześniej uważano, że choroba występuje częściej u kobiet po menopauzie, ale nowsze badania odrzuciły to stwierdzenie.

Częstość występowania jest nieznana. Zaburzenie często jest niezdiagnozowane, co wpływa na trudności w określeniu rzeczywistej prewalencji w populacji ogólnej.

Przyczyny choroby
Etiologia choroby jest niejasna. Przypuszcza się, że przyczyny choroby, drzemią w zaburzeniach neurologicznych, metabolicznych, hormonalnych, tkanki tłuszczowej, gospodarki węglowodanowej, immunologicznych, limfocytarno-naczyniowych, a nawet mechanicznych uciski na nerwy i urazy np. po urazach komunikacyjnych. 
W niektórych przypadkach choroby sugerowano dziedziczenie autosomalne dominujące ze zmienną ekspresją fenotypową, ale nie zostało to uznane za standard. Opisywano również przypadki sporadyczne jednak bez specyficznej mutacji genetycznej.

Uważa się, że istotny udział w etiologii choroby Dercuma, odgrywa stan zapalny i cytokiny prozapalne - czynnik martwicy nowotworów alfa = TNF-alfa. Cytokiny te uczestniczą w kontroli metabolizmu tłuszczów i glukozy. 

Objawy i rozpoznanie
Choroba Dercuma może przebiegać pod czterema postaciami, kiedy zmiany są uogólnione rozproszone, uogólnione guzkowe, guzkowa zlokalizowane lub okołostawowe. Typ uogólniony rozproszony polega na występowaniu rozległej bolesnej tkanki tłuszczowej bez obecnych tłuszczaków. Typ uogólniony guzkowy charakteryzuje się rozległą bolesnością tkanki tłuszczowej w pobliżu zmian guzkowych. W typie zlokalizowanym guzkowym stwierdza się ból ograniczony do tłuszczaków i ich okolic. Z kolei typ okołostawowy cechuje się bolesną tkanką tłuszczową w obrębie dużych stawów np. kolana, biodra. 

Pacjenci najpierw zgłaszają dolegliwości bólowe narastających guzków. Charakteryzują je jako symetryczne, bolesne, kłujące, piekące lub palące, pogarszające się pod wpływem dotyku. Ból jest najczęściej zlokalizowany w tkance podskórnej na pośladkach, tułowiu i bliższych częściach kończyn. Pacjent na ogół ma nadwagę lub otyłość.

Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, a także wykluczenia innych chorób o podobnym przebiegu. W badaniach laboratoryjnych zaleca się wykonać profil hormonalny, aby wykluczyć np. zespół Cushinga, zaburzenia tarczycowe i inne zaburzenia endokrynologiczne. Wykrywalny jest również nieznaczny wzrost cholesterolu, a także nieznaczny wzrost OB. 
Diagnostyka obrazowa również ułatwia rozpoznanie. Wykonane mogą zostać USG i rezonans magnetyczny. W USG można wykryć liczne, małe, podłużne hiperechogeniczne guzki. Natomiast w rezonansie magnetycznym: liczne, podłużne, powierzchniowe, podskórne zmiany tłuszczowe ze zwiększonym sygnałem płynu, który jest  "podobny do rumienia" (ang. blush-like).
W badaniach histopatologicznych bioptatów tkanki podskórnej uwidoczniono odpowiedź zapalną z limfocytami i makrofagami. Zapalenie w przebiegu choroby może nie być bardziej wyraźne niż u zdrowego otyłego człowieka.

Proponuje się następujące kryterium choroby Dercuma: przewlekły ból tkanki podskórnej przez ponad 3 miesiące u pacjentów z nadwagą lub otyłością. 

BÓL: niewspółmiernie silny do stwierdzanych w badaniu palpacyjnym zmian tłuszczakowych; symetryczny, przeczulica skóry, piekący lub palący, rzadko bóle mięśniowo-stawowe, ból często oporny na leczenie.

TŁUSZCZAKI: zlokalizowane na całym ciele, z wyjątkiem głowy i szyi.

OTYŁOŚĆ: wynika z zaburzeń metabolicznych, występują trudności w odchudzaniu.

TKANKA TŁUSZCZOWA: gromadzi wodę, jest obrzęknięta i nasila ból, obecne złogi tłuszczowe.

NEUROLOGIA: męczliwość mięśni, osłabienie, parestezje, stany podgorączkowe, bóle głowy, odpoczynek i sen nie zmniejsza objawów, padaczka.

PSYCHIKA: zmęczenie, depresja, wahania nastroju, lęk, zaburzenia orientacji, trudności z koncentracją, demencja, bezsenność i inne zaburzenia snu.

ENDOKRYNOLOGIA: niedoczynność tarczycy, choroba Cushinga, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia metabolizmu glukozy, w tym cukrzyca.

INNE: łatwe powstawanie siniaków, przyspieszenie pracy serca, duszność, wzdęcia, zaparcia, ból stawów

Choroba Dercuma jest chorobą przewlekłą, która nie ustępuje z upływem czasu i z biegiem lat może stać się coraz bardziej wyniszczająca. Rokowanie może być jednak zmienne. Nigdy nie ma dwóch takich samych przypadków chorobowych, a dodatkowo objawy choroby mogą przypominać inne zaburzenia. Diagnostyka różnicowa powinna wykluczyć:
- choroby dermatologiczne,
- fibromialgie,
- zapalenie tkanki podskórnej/tłuszczowej,
- nerwiakowłókniaki typu 1,
- lipodystrofię postępująca,
- chorobę Cushinga,
- miastenię,
- nowotwory,
- zespół Madelunga,
- zespół Proteusza (mutacja AKT1),
- zespół Fröhlicha,
- rodzinna rozsiana lipomatoza (mutacja genu HMGA2),
-  łagodne guzy tkanki tłuszczowej,
- depresja.

Leczenie
Nie ma skutecznej metody leczenia. Pacjent powinien znaleźć się pod opieką medycznego zespołu multidyscyplinarnego, w tym specjalisty od leczenia bólu (anestezjolog, neurolog). Terapia powinna być zindywidualizowana dla każdego pacjenta, jego objawów. 
W leczeniu bólu stosowane są niesteroidowe leki przeciwbólowe i paracetamol, a także opioidy.  Powszechne leki nie są w stanie opanować bólu. Ponadto zaleca się stosowanie koanalgetyków, jak ketamina, lignokaina, gabapentyna czy pregabalina. Dwa ostatnie dodatkowo hamują niekorzystne objawy neurologiczne, gdyż są to leki przeciwpadaczkowe. Lekami wspomagającymi terapię bólu są również środki przeciwdepresyjne jak np. amitryptylina. Skuteczność takiego leczenia jest jednak zmienna. 
Mogą zostać również wykorzystane leki zmniejszające odporność (immunosupresyjne) jak metotreksat, infliksymab, interferon alfa-2b i kortykosteroidy, a ponadto modulatory kanału wapniowego i meksyletyna- również ze zmienną skutecznością.

Na tłuszczaki nie ma wpływu redukcja masy ciała, a w kilku przypadkach zaostrzały objawy. Zaleca się miejscowy drenaż limfatyczny. Usunięcie tłuszczaków i liposukcja mogą krótkoterminowo zmniejszyć ból, jednakże po operacji w miejscu wycięcia lub innym, dość powszechne są nawroty dolegliwości. Leczenie chirurgiczne jest więc ostatecznością, a wskazane w przypadku powikłań choroby i zmian martwiczych w obrębie skóry i głębiej położonych tkanek. 

Ponadto w leczeniu bólu wykorzystuje się przezskórną stymulację elektryczną (TENS) oraz proponuje się szybkie cykliczne ciśnienie hipobaryczne. 

Kapsuła CVAC
Cyclic Variation in Altitude Conditioning (CVAC) – [cykliczna zmiana warunków wysokościowych]; to alternatywna i potencjalnie rewolucyjna metoda bezdotykowej cyklicznej pneumatycznej kompresji z wykorzystaniem hipobarii, czyli niskiego ciśnienia otaczającego powietrza, do leczenia obrzęku tkankowego, a przez to bólu związanego z obrzękiem. Podczas procesu CVAC osoba znajduje się w kabinie, w której ciśnienie zmienia się cyklicznie 300 do 500 razy w trakcie sesji symulując wysokości do 3200 m. W trakcie sesji symulujących wyższe wysokości (do 6858 m), dynamika zmian ciśnienia w zakresie większych różnic wysokości wprowadza doznania okresowej hipobarycznej hipoksji. Wykazano, że CVAC poprawia nasycenie krwi tlenem do 6% (mierzone pulsoksymetrem), zgodne z szybką, trwałą i korzystną reakcją wysokościową.


***

GRUPA zamknięta na Facebooku:


 zrzeszająca osoby z chorobą Dercuma w naszym kraju

***

Aktualizacja: 02.2019

Na podstawie:
  1. Jordan C. Cook; Gary P. Gross. Adiposis Dolorosa (Dercum, Anders Disease). StatPearls [Internet]. Last Update: December 14, 2018.
  2. Hao DOlugbodi AUdechukwu NDonato AA.Trauma-induced adiposis dolorosa (Dercum's disease). BMJ Case Rep. 2018 Mar 28;2018. 
  3. Hansson E., Svensson H., Brorson H. Review of Dercum’s disease and proposal of diagnostic criteria, diagnostic methods, classification and management. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012; 7:23
  4. Pawlak-Buś K, Leszczyński P. Dercum disease: a very rare clinical case in the differentiation process of rheumatic diseases. Reumatologia/Rheumatology. 2011;49(3):203-207.
  5. Herbst K. L., Rutledge T.Pilot study: rapidly cycling hypobaric pressure improves pain after 5 days in adiposis dolorosa. J Pain Res. 2010; 3: 147–153.
  6. Gutherc R, Jodkowska A, Drożdż K, Bieniek A, Szuba A. Case report <br>Casuistry in everyday medical practice – painful lipomas of the lower limbs in the course of Dercum’s disease. Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii. 2010;27(2):131-134.
  7. OMIM: http://omim.org/entry/103200 edit 2016r.
  8. Dubertret L. Adiposis dolorosa. Orphanet. 2008

Komentarze

  1. Witam,
    Niestety na 90% mam właśnie chorobę Decruma. Jestem obsiana bardzo bolesnymi tłuszczakami (badanie histopatologiczne potwierdziło, że wycięty guzek to tłuszczak), do tego depresja, od 3 miesięcy stan podgorączkowy, osłabienie i zmęczenie. Póki co nie otrzymałam takiej diagnozy, ale z badań i informacji jakie mam to wszystko wskazuje na to, że niestety choruję właśnie na tą nieuleczalną chorobę. Mam pytanie, czy znane są przypadki i los osób chorujących na Decruma w Polsce? Czy w szpitalu mi pomogą? Dostała skierowanie i za kilka dni wybieram się do jednego z warszawskich oddziałów wewnętrznych. Bardzo się boję, im więcej czytam o tej chorobie tym bardziej zdaje sobię sprawę z tego, że moje normalne życie się skończyło. Ale chce mieć jakąś nadzieję, na choćby godne go przeżycie. Póki co nie radzę sobie z bólem, psychicznie również. Proszę mi powiedzieć czy NFZ wspiera jakoś chorych na tą rzadką chorobę? Czy mogę liczyć na jakąś terapię, która ulży mi w cierpieniu? A może istnieje w Polsce jakiś specjalista, albo zespół specjalistów którzy badają tą chorobę, którzy podejmują walkę z jej objawami. Będę wdzięczna za jakąkolwiek pomoc....

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam!

      Sytuacja wszystkich chorych na choroby rzadkie w naszym kraju, ale i w Europie jest trudna. Choroby rzadkie, w tym choroba Dercuma, nie są jeszcze dobrze poznane. Stąd wiele nieporozumień i strachu. Trwają prace nad znalezieniem skutecznej terapii dla tych chorób.

      Opisy przypadków polskich pacjentów znajdują się na końcu wpisu o chorobie Dercuma:

      Opis przypadku: Choroba Dercuma – bardzo rzadki przypadek kliniczny w różnicowaniu chorób reumatycznych

      Opis przypadku:Kazuistyka w codziennej praktyce lekarskiej – bolesna tłuszczakowatość kończyn dolnych w przebiegu choroby Dercuma

      W szpitalu chcą pomagać, ale nadal uczą się tej choroby. Trzeba więc uzbroić się w cierpliwość i wytrwałość, choć wiem, że to trudno, a mi łatwo się pisze. Co do leczenia bólu - proponowałabym zgłosić się do poradni leczenia bólu, gdzie lekarze są specjalistami od walki z bólem. Leczenie choroby może uzupełniać psychofarmakoterapia, czyli leki przeciwdepresyjne. Polecałabym skorzystanie z pomocy psychologa lub psychoterapeuty, by móc powoli i stopniowo nauczyć się żyć z chorobą i w pewien sposób ją zaakceptować. Nie wolno też zapomnieć o rehabilitacji i stosowaniu drenażu limfatycznego.

      Z NFZ bywa różnie. Może Pani pisać pisma i podania. Próbować zawalczyć o środki. W tym roku Minister Zdrowia przyjął Narodowy Plan Dla Chorób Rzadkich, więc coś dzieje się w kierunku polepszenia dostępu do świadczeń medycznych dla ludzi z chorobami rzadkimi. Plan ten ma im zapewnić jak gdyby "specjalne traktowanie" i osobny fundusz. Jak będzie - czas pokarze. Plan jest dopiero "narzędziem".

      Jeśli chodzi o specjalistę-lekarza, który opisywał przypadek choroby Dercuma u swojego pacjenta - nie ma ich wielu. Jednym z nich jest dr n. med. Katarzyna Pawlak-Buś, Oddział Reumatologii i Osteoporozy, Wielospecjalistyczny Szpital im. Józefa Strusia, ul. Szkolna 8/12, 61-833 Poznań, Sekretariat Oddziału: tel./faks +48 61 858 57 56, e-mail: k.bus@makabu.net Warto się skontaktować z tą Panią doktor.

      Życzę powodzenia, wiary w siebie i wielu życzliwych ludzi na drodze: zwłaszcza w szpitalu!

      Pozdrawiam i czekam na wieści od Pani!

      katrina zi

      kasiaziaja@gmail.com

      Usuń
  2. UWAGA!

    Poszukujemy ludzi zmagających się z CHOROBĄ DERCUMA! Jeśli masz w rodzinie taką osobę lub sam chorujesz napisz do mnie wiadomość na facebooku lub mail: kasiaziaja@gmail.com

    Ponadto możesz skontaktować się bezpośrednio z kobietą chorą na ch. Dercuma, która poszukuje zwłaszcza kontaktu z pozostałymi osobami:

    https://www.facebook.com/AnetaVsChorobaDercuma

    OdpowiedzUsuń
  3. Witam,

    Pisałem już do Anety w tej sprawie, ale może temat zainteresuje też jeszcze kogoś, kogo spotkała ta straszna choroba. O chorobie Dercuma dowiedziałem się przypadkiem - jestem informatykiem i często czytałem bloga niejakiego Ron'a Jacobs'a. Kiedyś był on pracownikiem Microsoftu, ale zachorował na chorobę dercuma i na swoim blogu pisał o tym. Być może zainteresuje Was ostatni post, który tam umieścił: http://blogs.msdn.com/b/rjacobs/archive/2013/09/22/my-new-role.aspx. Jest on teraz prezydentem fundacji do walki z chorobą dercuma. W USA był też poddawany specjalnej terapii, o której pisze na blogu. Może warto się z nim skontaktować tym bardziej, że napisał: "In this role I am going to do everything I can to make sure that every last person on the face of the earth who suffers from this terrible disease can get access to the treatment that has helped me so much.". Myślę, że w przypadku zdiagnozowania tej choroby warto się skontaktować z Ronem.

    Pozdrawiam i jeśli komuś pomogłem to jest mi miło.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam, dziękuję za informacje. Niebawem je prześledzę. Pozdrawiam!

      Usuń
  4. Bardzo fajnie napisany artykuł. Jestem pod wrażeniem.

    OdpowiedzUsuń

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Zespół Wiedemanna-Steinera