Choroby rzadkie

Mukopolisacharydoza typu IVA (MPS IVA), znana jako choroba Morquio typu A, jest rzadką chorobą metaboliczną należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. W jej przebiegu dochodzi do gromadzenia się glikozaminoglikanów w komórkach, co prowadzi do postępującego uszkodzenia wielu narządów, szczególnie układu kostno-stawowego. Pomimo znacznego zaawansowania zmian somatycznych rozwój intelektualny pacjentów zazwyczaj pozostaje prawidłowy, co sprawia, że choroba ma szczególny wymiar kliniczny i psychospołeczny. W artykule wyjaśniam przyczyny choroby, objawy, możliwości diagnostyczne oraz aktualne metody leczenia.

Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa jest rzadko występującym rodzajem osteochorndrodysplazji, czyli dysplazji szkieletowej. Dysplazją określamy zaburzenia rozmieszczenia i funkcji komórek w danej tkance, w tym przypadku kostnej. Choroba dotyka kręgosłupa ("spondylo-") oraz końcówek kości, czyli ich nasad ("-epiphyseal"). Pacjenci z opisywaną dysplazją są niskiego wzrostu, obserwuje się u nich wspomniane nieprawidłowości w obrębie nasad kości (niedorozwój, pofragmentowanie chrząstki i kości), a także spłaszczenie trzonów kręgów. Towarzyszą temu zaburzenia słuchu i wzroku. Dysplazja widoczna jest już od urodzenia, gdyż jest to wada wrodzona ("congenita"), a rozwija się już w okresie prenatalnym.