Choroby rzadkie

Badania inwazyjne są wykonywane u kobiet w ciąży jeżeli istnieją podejrzenia co do wystąpienia poważnej choroby płodu lub gdy kobieta jest w grupie ryzyka. Nieprawidłowy wynik z badań nieinwazyjnych, powinien skłonić lekarza do przemyślenia i podjęcia decyzji o możliwości diagnostyki inwazyjnej. Podczas badań naruszane są tkanki matki, otoczenie płodu, a czasem też sam płód. Badania inwazyjnie pozwalają na precyzyjną diagnozę wielu patologii genetycznych, jednak niosą ze sobą ryzyko powikłań. Nie są one jednak aż tak częste, a ich ryzyko wynosi 1-2%. Na skutek przeprowadzania badań inwazyjnych, może dojść zakażenia, krwawienia, wystąpienia aktywności skurczowej macicy, przedwczesne odpływanie wód płodowych, czy wreszcie do utraty ciąży.

Zespół Pallistera-Hall jest rzadkim zespołem genetycznym, o bardzo ciężkim przebiegu. Syndrom jest heterogenny klinicznie, czyli jego objawy są niejednorodne – istnieje szeroki zakres objawów. Jego cechą charakterystyczną są wady ośrodkowego układu nerwowego, odbytu, wielopalczastość, specyficzne dysmorfie twarzy oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej. Często obserwuje się jeszcze inne zmiany, które utrudniają, a nawet uniemożliwiają życie – zwłaszcza godne, wolne od interwencji osób drugich (rodzina, bliscy) i trzecich (personel medyczny).