Choroby rzadkie

Zespół Alströma to rzadko występujące zaburzenie genetyczne, którego skutkiem jest postępująca utrata wzroku i słuchu oraz otyłość związana z hiperinsulinemią, insulinoopornością i cukrzycą typu II. Przyczyną utraty wzroku jest wrodzona dystrofia czopkowo-pręcikowa siatkówki. Często pierwszym objawem u noworodków jest ekstremalny światłowstręt lub wrażliwość na światło i oczopląs [1]. Zespół Alströma jest chorobą wielonarządową, ponieważ wady obserwowane są w wielu narządach, jak np. serce, płuca, wątroba, czy nerki. Na chwilę obecną zespół jest niewyleczalny, a postępowanie medyczne uzależnione jest od objawów i wad towarzyszących. Kluczowa jest wnikliwa i regularna ocena stanu pacjenta oraz wczesne interwencje terapeutyczne. Dziecko będzie wymagało stałej opieki drugiej osoby gdy dojdzie do pogorszenia widzenia i osłabienia słuchu, a także wielospecjalistycznego leczenia [2].

MEGDEL (ang. methylglutaconic aciduria (MEG), deafness (D), encephalopathy (E), and Leigh-like disease (L)) to bardzo rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacją genu SERAC1. Charakteryzuje się kwasicą 3-metyloglutakonową, głuchotą, uszkodzeniem mózgu i objawami przypominającymi zespół Leigha. W okresie noworodkowym często występują stany podobne do sepsy (bez patogenu mikrobiologicznego) z hipoglikemią i kwasicą mleczanową. W miarę upływu czasu objawy zespołu stają się bardziej wyraźne i cięższe. Dotyczą trudności w karmieniu, hipotonii, zaburzeń wątrobowych i deficytów rozwojowych. Z uwagi na niską częstość występowania, rozpoznanie choroby może być trudne. Brakuje też możliwości leczenia przyczynowego.

Pierwotna dyskineza rzęsek to rzadko występująca choroba genetyczna, która charakteryzuje się przewlekłymi zakażeniami układu oddechowego, nienaturalnie rozmieszczonymi organami wewnętrznymi oraz niepłodnością. Objawy te wynikają z mało ruchliwych rzęsek i wici znajdujących się na powierzchniach komórek nabłonkowych. Uznano, że "w praktyce lekarza występuje zdecydowanie rzadziej niż mukowiscydoza, co w pewnym stopniu tłumaczy późne rozpoznanie choroby". Zanim pacjent zostanie prawidłowo zdiagnozowany - zapuka do drzwi lekarza około 50 razy... Należy wiedzieć, że szybkie, trafne rozpoznanie ma ogromne znaczenie dla rokowania pacjenta, gdyż wcześnie wdrożone leczenie i fizjoterapia pozwalają powstrzymać progresję choroby.

Całkowita utrata słuchu, czyli głuchota, jest to niezdolność do odbierania dźwięków z otoczenia. Może być wrodzona lub nabyta. W przypadku głuchoty wrodzonej częstokroć spotykamy się również z niezdolnością do mówienia. Niezdolność do odbierania bodźców akustycznych, jak i niezdolność do mówienia, wymagają nauczenia się specyficznych form komunikacji np. języka migowego. Upośledzenie słuchu może być podejrzewane dzieci z opóźnionym rozwojem mowy i języka, a także mających trudności w nauce. Ubytki słuchowe początkowo są w taki sposób sygnalizowane i każde dziecko, ujawniające wcześniej wymienione zachowania, powinno przejść badanie słuchu. Budowa ucha i jego funkcje  Ucho jest narządem słuchu, odbierającym fale dźwiękowe z otoczenia i przetwarzającym je na impulsy, docierające do ośrodków słuchowych. Dzieli się na trzy części: ucho zewnętrzne, środkowe i wewnętrzne.  Elementy należące do ucha zewnętrznego to małżowina uszna zbierające dźwięki ze środowiska oraz zewnętrzny prze...

Ilustracja:  Katarzyna Ziaja, Bajka pt. Jak pachną kolory? Rafała Wieliczko Pawełek szedł po łące ze swoją mamą. Trzymał ją mocno za rękę. To była jego ostoja. Obecność mamy była najważniejsza w życiu. Jej ręka była ciepła, pewna, silna. Chroniła przed potknięciem i przewróceniem się. Delikatnie kierowała krokami. [...] Pawełek miał sześć lat i był niewidomy. Odkąd się urodził nie widział niczego. Otoczony przez ciemność wyobrażał sobie różne rzeczy i dotykał ich. Tak poznawał świat. Dotykając i pytając, jak wyglądają różne rzeczy.

W medycynie znane są choroby, które nie zaczyn ają się widowiskowo. Nie dają gorączki, bólu ani nagłego pogorszenia stanu zdrowia. Przez lata rozwijają się po cichu, niemal niezauważalnie. Pierwszy sygnał bywa przypadkowy np. niepokojący wynik badania moczu , wykonany „profilaktycznie”. Zespół Alporta jest właśnie taką chorobą. Genetyczną, postępującą, wielonarządową. Początkowo ogranicza się do nerek, ale z czasem obejmuje również słuch i wzrok. Jeszcze do niedawna rozpoznanie stawiano późno – często dopiero wtedy, gdy funkcja nerek była już poważnie upośledzona. Obecnie, dzięki rozwojowi diagnostyki genetycznej, coraz częściej udaje się rozpoznać chorobę wcześniej. A to ma ogromne znaczenie, bo w zespole Alporta czas naprawdę działa na korzyść pacjenta – pod warunkiem, że wiemy, z czym mamy do czynienia. Zespół Alporta to dziedziczna choroba błony podstawnej, związana z mutacjami genów kodujących kolagen typu IV. Kolagen ten jest kluczowym elementem strukturalnym kłębuszków nerkowych...