Choroby rzadkie

Choroba o tej bardzo skomplikowanej nazwie, uniemożliwia dzieciom wykorzystanie tłuszczów jako źródła energii. Organizm nie jest w stanie zamienić tłuszczów na energię, zwłaszcza wtedy, gdy dziecko jest bez posiłku przez dłuższy czas. MCAD to defekt metabolizmu spowodowany określoną mutacją genetyczną. Rokowanie w chorobie zwykle jest pomyślne, jeśli zaburzenie zostanie wcześnie rozpoznane i zostaną podjęte kroki prewencyjne jak np. wdrożenie zasad właściwego żywienia i unikanie kilkugodzinnego głodzenia.

Hiperamonemia to stan nieprawidłowy polegający na podwyższeniu poziomu amoniaku we krwi, czyli ponad 80 umol/l, a u noworodków ponad 110 umol/l. Amoniak (NH3) jest produkowany przez bakterie jelitowe i powstaje w naszym organizmie jako produkt uboczny rozkładu białek. W warunkach normalnych, czyli u zdrowych ludzi, amoniak jest transportowany do wątroby, tam rozkładany na mocznik i glutaminę. Mocznik zaś dzięki krwi przedostaje się do dróg moczowych i gruczołów potowych i przez nie jest wydalany z organizmu. Hiperamonemia może występować jako zaburzenie pierwotne lub wtórne. Hiperamonemia typu II należy do pierwszej z wymienionych grup i należy do najczęstszych zaburzeń cyklu mocznikowego [1]. Najbardziej wrażliwym na nadmiar amoniaku w ludzkim organizmie jest układ nerwowy i wątroba [2].