Zespół Darrowa i Gamble'a - wrodzona biegunka chlorkowa
Wrodzona biegunka chlorkowa znana też jako zespół Dąbrowa i Gamble'a, to rzadka genetyczna choroba jelit, w przebiegu której obserwuje się uporczywą, potencjalnie zagrażającą życiu, wodnistą biegunkę z nadmiernym stężeniem chlorków w stolcu. Ponadto, charakteryzuje się również niskim poziomem chlorków i sodu we krwi, oraz zasadowicą metaboliczną. Stan ten doprowadza do przewlekłego odwodnienia i zaburzeń rozwojowych. Biegunka chlorkowa manifestuje się już w okresie prenatalnym. Typowe w tym przypadku jest wielowodzie (nadmiar płynu owodniowego), a także nadmiernie rozdęte pętle jelitowe u płodu. Ciąża dziecka z biegunką chlorkową często skutkuje porodem przedwczesnym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego dla tej choroby. Wdrażane jest leczenie celowane, co pozwoliło na znaczące złagodzenie negatywnych skutków biegunki chlorkowej i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Z uwagi na to, że biegunka u noworodka nie wzbudza takiego niepokoju u rodziców, jak słabe przybieranie ...