Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to wrodzone zaburzenie metaboliczne, wynikające z niedoboru enzymatycznego, które prowadzi do zwiększonej podatności erytrocytów na uszkodzenia oksydacyjne. W praktyce oznacza to, że czerwone krwinki ulegają przedwczesnemu rozpadowi (hemolizie), szczególnie po ekspozycji na określone czynniki, takie jak infekcje, niektóre leki czy produkty spożywcze np. bób. Choroba przez długi czas może przebiegać bezobjawowo i ujawnia się dopiero w sytuacjach stresu oksydacyjnego. Najczęściej dotyczy mężczyzn, co wynika ze sposobu dziedziczenia. W wielu przypadkach pierwszym objawem jest epizod ostrej niedokrwistości hemolitycznej. Synonimy ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, ang. G6PD deficiency, niedobór G6PD, fawizm (postać wywołana spożyciem bobu). Numery w klasyfikacjach ICD-10: D55.0 – Niedokrwistość spowodowana niedoborem enzymów OMIM: 305900 ORPHAcode: 755 Rozpowszechnienie Niedobór G6PD jest jednym z...