Zespół Axenfelda-Riegera
Zespół Axenfelda-Riegera to ogólny termin stosowany do określenia nakładających się zaburzeń genetycznych, w których głównym problemem klinicznym jest dysgenezja przedniego odcinka oka. Są one widoczne jako szereg nieprawidłowości, które obejmują: cienką lub słabo rozwiniętą tęczówkę, przemieszczoną poza centrum tęczówki źrenicę (łac. corectopia ), wielokrotne "źrenice" ( policoria ) oraz wady rogówki. U wielu pacjentów występuje także jaskra wrodzona. Oprócz zaburzeń ocznych, mogą również pojawić się inne wady np. defekty uzębienia, układu moczowo-płciowego oraz ścian powłok brzusznych. Charakterystyczne są również dysmorfie twarzowe, tj.: wydatne czoło, szeroko rozstawione oczy, spłaszczenie środkowej części twarzy oraz szeroki, spłaszczony grzbiet nosa. Na chwilę obecną zespół Axenfelda-Riegera jest niewyleczony, a strategie terapeutyczne opierają się głównie na opanowaniu jaskry wrodzonej. Rokowanie jest na ogół dobre, jeśli nie stwierdzono jaskry. Synonimy: ang. Axenfeld...