Choroby rzadkie

Zespół Cowden to rzadko występujące zaburzenie o podłożu genetycznym, które skutkuje zwiększoną częstotliwością rozsianych niezłośliwych zmian guzkowych określanych jako hamartoma (błędniak). Dodatkowo, w zespole tym stwierdza się zwiększone ryzyko pojawienia się niektórych nowotworów (rak piersi, rak tarczycy, rak endometrium). Guzy hamartoma najczęściej lokalizują się na skórze i błonach śluzowych (takich jak wyściółka jamy ustnej i nosa), ale mogą też znajdować się w jelitach i innych częściach ciała. Zwykle zaczynają się pojawiać pod koniec drugiej dekady życia. Z uwagi na etiologię, zespół Cowden jest niewyleczalny, a postępowanie jest objawowe np. chirurgiczne usuwanie zmian. Kluczowa jest także intensywna profilaktyka onkologiczna.

Zespół Nijmegen to rzadka choroba genetyczna z wrodzoną niestabilnością chromosomową, która charakteryzuje się mikrocefalią, niedoborami odporności, predyspozycją do nowotworów, a także dysmorfią twarzy. Dotychczas na całym świecie opisano kilkaset przypadków zespołu Nijmegen. Co ciekawe, większość z nich pochodzi z Polski. Oprócz naszego kraju, zespół ten częściej jest notowany w Czechach, na Słowacji, w Niemczech i na Ukrainie. Populacja chorych stale rośnie. Pojedyncze przypadki zachorowań stwierdzono już na Bałkanach, w Europie Zachodniej, Rosji, Wielkiej Brytanii, a także w Afryce i Ameryce Południowej. Ponieważ, zespół po raz pierwszy był opisany u dziecka w holenderskim mieście Nijmegen, zyskał właśnie taką nazwę. Dziecko to było potomkiem czeskich protestantów, którzy przybyli do Holandii podczas wojny trzydziestoletniej.