Kwasicia argininobursztynianowa
Kwasica argininobursztynianowa, często też określana acydurią argininobursztynianową, to rzadka dziedziczna choroba, charakteryzująca się brakiem lub niedoborem enzymu - liazy argininobursztynianowej. Jest to jeden z enzymów odpowiadających za eliminację azotu z naszego organizmu podczas cyklu mocznikowego. Brak liazy argininobursztynianowej skutkuje nagromadzeniem azotu we krwi w postaci amoniaku (hiperamonemia), co będzie objawiało się m.in. wymiotami, odmową jedzenia , postępującym letarg iem i w efekcie końcowym śpiączką [1]. Kwasica argininobursztynianowa zaliczana jest więc do zaburzeń cyklu mocznikowego, podobnie jak hiperamonemia typu II . Choroby te polegają na nieprawidłowościach na poszczególnych etapach tego cyklu. Cykl mocznikowy, zwany też ornitynowym lub bardziej popularnie mocznikowym cyklem Krebsa, to szlak metaboliczny (szereg reakcji następujących kolejno po sobie, w których produkt jednej reakcji jest substratem w następnej, czyli ulega dalszej prze...