Choroby rzadkie

Choroba Canavan to choroba neurozwyrodnieniowa zaliczana do leukodystrofii, spowodowana mutacją genu ASPA , dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Opisano dwie postacie choroby Canavan - noworodkowo-niemowlęcą i młodzieńczą. Postać o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym cechuje bardzo ciężki przebieg. Pierwszym z niepokojących objawów jest opóźnienie rozwoju obserwowane około 3.-5. miesiąca życia, z towarzyszącą makrocefalią, drażliwością i hipotonią mięśniową. Choroba o późnym początku jest dyskretnie wyrażona, a jej objawy mogą pozostać niezauważone. Aktualnie jest chorobą niewyleczalną - wdrażane jest jedynie postępowanie paliatywne. Jednakże trwają badania nad opracowaniem terapii genowej dla tej leukodystrofii.

Choroba Krabbego to rzadkie zaburzenie lizosomalne obejmujące istotę białą ośrodkowego układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy) i obwodowy układ nerwowy (nerwy na naszym ciele). W jej przebiegu dochodzi do zniszczenia osłonek mielinowych komórek nerwowych, a także samych komórek nerwowych, co skutkuje pojawieniem się objawów choroby Krabbego. Należy wiedzieć, że choroba ta jest zaliczana do zaburzeń zwanych leukodystrofiami. Leukodystrofie polegają na upośledzeniu wytwarzania osłonek mielinowych na komórkach nerwowych. Osłonki te pełnią funkcje ochronne, izolujące i przyspieszają przepływ impulsów nerwowych. Mielinę tworzą enzymy, a dana leukodystrofia obejmuje nieprawidłowości wyłącznie jednego enzymu. W przypadku choroby Krabbego nieprawidłowości dotyczą enzymu zwanego galaktocerebrozydazą, niezbędnego do metabolizmu mieliny.