Choroby rzadkie

Zespół Kleefstry to rzadka choroba spowodowana utratą małego fragmentu chromosomu 9. Utracony zostaje bardzo ważny, choć końcowy fragment chromosomu, który zawiera gen EHMT1. To właśnie jego brak skutkuje wystąpieniem problemów zdrowotnych charakterystycznych dla zespołu Kleefstry. Należy wiedzieć, że zespół ten jest stosunkowo młodą jednostką chorobową. Jego przyczyny odkryła i opisała holenderska lekarka (genetyk kliniczny) - Tjitske Kleefstra. Zespół oficjalnie "otrzymał nazwę" w roku 2010. Synonimy: 9q Subtelomeric Deletion Syndrome,  9q34.3 Microdeletion Syndrome,  9qSTDS, CHOMS - Craniofacial characteristics, Hypotonia, Obesity, Microcephaly, Speech problems, 9q34.3 terminal deletion syndrome.

Być może jedna z niewielu na całym świecie... Bo o nikim więcej nie ma doniesień. Dziewczynka, a właściwie dziewczyna. Dziewiętnastolatka na obecne czasy - a wygląda jak duże niemowlę. Jest maleńka, a jej rozwój znacznie opóźniony. Badano ją w każdym miesiącu życia - czasem wszystko było w normie, a czasem nie wiadomo czemu tak bardzo spowolnione. Historię Brooke Greenberg zna niewiele osób. To dziecko "zatrzymane w czasie", którego rozwój jest "zdezorganizowany". Zagadka dla lekarzy i genetyków, bowiem nie stwierdzono u niej jakiegokolwiek zespołu genetycznego, czy nieprawidłowości chromosomalnych...