Choroby rzadkie

  W imieniu Organizatorów zapraszamy na pierwszy w Polsce Zjazd Rodzin Dzieci z Zespołem Joubert! Wydarzenie odbędzie się w Falentach, od 7. do 9. października 2022 r. Opiekunem merytorycznym spotkania będzie dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. W sprawach organizacyjnych należy zgłaszać się do Pani Elżbiety Twardowskiej: zjazd.joubert@gmail.com Zjazd jest ogromnym przedsięwzięciem i wymaga niemałych nakładów finansowych. Dlatego też zapraszam do udziału w zrzutce na ten cel:  Zespół Joubert to rzadko występujące zaburzenie rozwojowe mózgu i pnia mózgu - struktur od których zależy poprawne funkcjonowanie istotnych dla przeżycia narządów. Objawy zespołu są różnorodne nawet w obrębie członków jednej rodziny, a jego rozpoznanie jest trudne z uwagi na zmienność kliniczną. Cechą charakterystyczną dla zespołu Joubert jest obraz śródmózgowia uzyskiwany podczas rezonansu magnetycznego, określany jako objaw zęba trzonowego (ang.  molar ...

Radiopedia Zespół Joubert to rzadko występujące zaburzenie rozwojowe mózgu i pnia mózgu - struktur od których zależy poprawne funkcjonowanie istotnych dla przeżycia narządów. Objawy zespołu są różnorodne nawet w obrębie członków jednej rodziny, a jego rozpoznanie jest trudne z uwagi na zmienność kliniczną. Cechą charakterystyczną dla zespołu Joubert jest obraz śródmózgowia uzyskiwany podczas rezonansu magnetycznego, określany jako objaw zęba trzonowego (ang. molar tooth sign ). Polega na występowaniu "rysunku" wydłużonych górnych szczytów móżdżku, który przypomina wyglądem ząb trzonowy lub ząb mądrości. Objaw wynika z nieprawidłowo przebiegającego rozwoju tylnej części mózgu, w tym robaka mózgu (hipoplazja robaka) i pnia mózgu. Pozostałe istotne dla diagnostyki objawy to hipotonia mięśniowa i zaburzenia rozwojowe. Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna, a terapie mają charakter wspierający i podtrzymujący.