Choroby rzadkie

Acyduria 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią to wrodzone zaburzenie metabolizmu białek dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Do cech charakterystycznych choroby zaliczamy wysoki poziom kwasu 3-metyloglutakonowego (ang. 3-methylglutaconic acid, 3-MGA) współwystępujący wraz z pogarszaniem się stanu neurologicznego i neutropenią (obniżeniem liczby komórek układu odpornościowego - granulocytów obojętnochłonnych, czyli neutrofili - odpowiedzialnych za szybką reakcję organizmu na bakterie i inne patogeny). Objawy choroby są zróżnicowane - od łagodnych do bardzo ciężkich.

Zespół DiGeorge'a jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym, gdyż może obejmować wiele narządów organizmu. Jego przebieg jest zmienny i indywidualny, nawet w obrębie jednej rodziny. Głównymi cechami zespołu DiGeorga jakie można zaobserwować od urodzenia, są wady serca, rozszczep podniebienia i charakterystyczne cechy twarzy. Pojawiają się zaburzenia immunologiczne, takie jak niedobór odporności lub przeciwnie - odporność "nadczynna" sprzyjająca chorobom autoimmunologicznym, polegającym na wytwarzaniu przeciwciał przeciwko własnym komórkom. Oprócz tego rozpoznawana jest hipokalcemia, czyli niski poziom wapnia we krwi skutkujący napadami drgawkowymi. Ponadto można zaobserwować nieprawidłowości ze strony nerek, zaburzenia oddychania, niski poziom płytek krwi, znaczne trudności w karmieniu, problemy żołądkowo-jelitowe oraz uszczerbek słuchu. U wielu dzieci stwierdza się deficyty intelektualna, a w pźóniejszym życiu skłonności do chorób psychicznych i zaburzeń zach...