Posty

Wyświetlam posty z etykietą niewydolność trzustki

Zespół Shwachmana-Diamonda

Obraz
Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna o różnorodnych objawach. Charakteryzuje się niewystarczającym wchłanianiem się tłuszczów i innych substancji odżywczych w organizmie z powodu nieprawidłowo rozwiniętej i niewydolnej trzustki. Obserwuje się także zaburzenia hematologiczne z powodu zaburzonej funkcji szpiku kostnego. Pozostałe wady obejmują m.in. niski wzrost, zaburzony rozwój kości (kości klatki piersiowej, ramion i nóg - powodujące przynasadową dyzostozę) oraz nieprawidłową czynność wątroby [1]