Niedobór alfa1-antytrypsyny
Niedobór alfa1-antytrypsyny jest chorobą genetyczną, objawiającą się rozedmą płuc, marskością wątroby i rzadziej zapaleniem tkanki podskórnej. Ponadto charakteryzuje się niskimi wartościami A lfa1- A nty T rypsyny (AAT), czyli głównego inhibitora proteazy (PI) w osoczu krwi ludzkiej [1]. Alfa1-antytrypsyna zwana też alfa1-inhibitorem proteaz (A1-Pi, serpina 1) jest białkiem wytwarzanym i wydzielanym do krwi przez wątrobę. Zmniejszenie lub brak produkcji i wydzielania tego inhibitora doprowadza do uszkodzenia tkanek przez tzw. enzymy proteolityczne, które znajdują się we krwi i tkankach. Są to: elastaza i trypsyna [2].