Choroby rzadkie

Średnia masa ciała noworodka wynosi około 3,5 kg, a długość od 48 do 52 cm. Masa urodzeniowa i wzrost dziecka są uzależnione od wielu czynników, m.in. stanu odżywienia matki, jej kondycji zdrowotnej podczas ciąży i wreszcie czynników genetycznych. W miarę upływu dni i miesięcy poza łonem mamy, maluch rośnie i przybiera na wadze, osiągając kolejne kamienie milowe w rozwoju. Czasem jednak, wzrost dziecka i przyrost jego masy ciała, są za duże względem jego wieku, a rozwój umysłowy spowolniony. Są to cechy charakterystyczne m.in. dla zespołu Perlmana.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, należącą do grupy wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu. U jego podłoża leży niedobór enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, co prowadzi do zaburzeń przekształcania 7-dehydrocholesterolu w cholesterol. W efekcie dochodzi zarówno do niedoboru cholesterolu, który pełni kluczową rolę w rozwoju organizmu, jak i do toksycznego nagromadzenia jego prekursorów. Choroba ma charakter wieloukładowy i obejmuje liczne wady wrodzone, zaburzenia rozwoju psychoruchowego oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu nerwowego. U wielu pacjentów obserwuje się także zaburzenia zachowania, w tym cechy ze spektrum autyzmu. W cięższych postaciach dochodzi do poważnych anomalii mózgu, takich jak holoprozencefalia (niepełny pozdział przodomózgowia na dwie półkule) czy niedorozwój ciała modzelowatego (połączenia między półkulami mózgu).