Choroby rzadkie

Niedobór 3-MCC jest chorobą dziedziczną, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo metabolizować białek. Osoby chore nie wytwarzają enzymu pozwalającego na rozkład białek zawierających aminokwas znany jako leucyna. Jest to więc wrodzone zaburzenie metabolizmu leucyny. Niemowlęta z niedoborem 3-MCC początkowo mogą wyglądać na zdrowe. Objawy schorzenia ujawniają się dopiero w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie i obejmują m.in. ospałość, trudności w karmieniu, wymioty, biegunki i słabe napięcie mięśniowe. Zaniechanie leczenia choroby doprowadza do poważnych powikłań, w tym nawet zgonu dziecka. Na ogół rokowanie jest dobre, jeśli zostanie wdrożone leczenie dietetyczne, ale zależy też od ciężkości objawów [1].

Często, aby zapamiętać coś trudnego, kojarzymy to z czymś przyjemnym i łatwym do przypomnienia. Niestety, w przypadku opisywanej choroby padło na pyszny syrop klonowy. Produkcją tego rarytasu szczyci się Kanada i Stany Zjednoczone, a wytwarzany jest on z soku klonowego ze specjalnych gatunków drzew klonowych. Syrop jest mniej kaloryczny od miodu, ale jest za to bogaty w witaminę B2 oraz mangan. To słodki dodatek do naleśników, ciast, lodów i pozostałych deserów... Choroba syropu klonowego nie wynika z jego spożywania - tajemnica nazwy schorzenia tkwi zupełnie gdzie indziej... Inne nazwy choroby: BCKD Deficiency Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase Deficiency Branched Chain Ketonuria I Classical Maple Syrup Urine Disease MSUD Rozpowszechnienie: 1:850 000 żywych urodzeń. Zaburzenie częściej występuje w populacji Mennonitów USA.