Dysplazja tanatoforyczna
Dysplazja tanatoforyczna, czyli dysplazja śmiertelna, to jedna z częstszych (spośród rzadkich) dysplazji szkieletowych. Wyróżniono dwa typy tej choroby: I i II. Dysplazje te są spowodowane mutacjami genu FGFR3 i na ogół dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Dysplazja tanatoforyczna należy do wad letalnych. Anomalie szkieletu są tak ciężkie, że dziecko nie jest w stanie samodzielnie żyć. Wdrażane jest postępowanie paliatywne. Notowano przypadki dłuższego przeżycia, jednakże z zastosowaniem inwazyjnych procedur medycznych.