Posty

Wyświetlam posty z etykietą koniczyna

Zespół przerostowy CLOVES - dzieci koniczynki

Obraz
Zespół CLOVES to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół przerostowy ze złożonymi anomaliami naczyniowymi spowodowanymi mutacjami mozaikowymi w genie PIK3CA . CLOVES to akronim pochodzący od angielskich określeń cech zespołu: Congenital , co oznacza wrodzony; Lipomatous - czyli tłuszczak (torbiel tłuszczowa); O vergrowth - przerost pojedynczych części ciała; Vascular malformation - anomalie rozwojowe naczyń krwionośnych; Epidermal nevi - znamiona naskórkowe; Spinal / Skeletal - kręgosłup/szkielet, na który wpływają poszczególne przerośnięte części ciała. Przez te nietypowe cechy, osoby z zespołem CLOVES, w książce The story of Four Leaf Clovers autorstwa Lauren Beaureguard i Kristen Davis, zostały porównane do czterolistnej koniczynki. Pomimo przedstawionych w niej różnic między zdrowymi dziećmi, a "dziećmi koniczynkami", autorki podkreśliły, że różnorodność i jej akceptacja jest czymś normalnym i naturalnym. Potocznie osoby z tym zespołem są określane "Clowe...