Choroby rzadkie

Zespół napadowego bólu ekstremalnego, to rzadko występujące zaburzenie uwarunkowane genetycznie, które charakteryzuje się pojawianiem silnego bólu, z towarzyszącym zaczerwieniem i wzmożonym uciepleniem zajętej części ciała. Napady trwają zwykle do kilku minut, ale zdarzają się również dłuższe. Pierwsze napady choroby notuje się w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Początkowo  ból koncentruje się w dolnej części ciała, zwłaszcza w okolicach odbytnicy i najczęściej jest wywoływany poprzez ruchy jelit. U niektórych dzieci w związku z tym występują zaparcia nawykowe, co jest spowodowane obawą przed bólem wywołanym przez defekację. Atakom bólu u małych dzieci mogą również towarzyszyć napady padaczkowe, zbyt wolne bicie serca lub bezdechy. Zespół napadowego bólu ekstremalnego to kanałopatia spowodowana nieprawidłowościami kanału sodowego. Leczenie choroby jest objawowe. Istotna jest również profilaktyka zaparć.

Zespół Dravet to jedna z poważniejszych, uwarunkowanych genetycznie encefalopatii (uszkodzenie mózgu) przybierająca postać lekoopornej padaczki u dzieci. Należy do kanałopatii, czyli zaburzeń polegających na dysfunkcji kanałów jonowych. Charakteryzuje się występowaniem napadów toniczno-klonicznych i mioklonicznych u początkowo zdrowych, prawidłowo rozwijających się dzieci. Napady padaczkowe najczęściej są indukowane  przez gorączkę i mogą doprowadzić do deficytów poznawczych oraz ruchowych. Istotna jest wczesna diagnostyka, by wdrożyć właściwe leczenie. Bowiem w przypadku zespołu Dravet obserwuje się oporność terapeutyczną na leki blokujące kanały sodowe np. fenytoinę i karbamazepinę. Zastosowanie tych leków może przyczyniać się również do pogorszenia zdrowia pacjenta i wystąpienia stanu padaczkowego. ZESPÓŁ DRAVET