Posty

Wyświetlam posty z etykietą kaczkowaty chód

Dysplazja przynasadowa typu Jansena

Obraz
Chondrodysplazja przynasadowa typu Jansen ( JMC) jest rzadkim zaburzeniem spowodowanym zaburzonym różnicowaniem się chondrocytów, zwykle powiązana z poważną hiperkalcemią (wysoki poziom wapnia we krwi) i hipofosfatemią (niski poziom fosforu we krwi) mimo normalnego lub niewykrywalnego w surowicy krwi PTH (parathormon) lub PTHrP (peptyd PTH-podobny). Anomalie te wynikają z mutacji w pewnym genie, a  opisywaną chondrodysplazję charakteryzuje także karłowatość z krótkimi kończynami i deformacje kostne.