Mukowiscydoza - zwłóknienie tobielowate
Mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate, jest rzadko występującą chorobą genetyczną, charakteryzującą się wydzielaniem potu o wysokiej zawartości chlorków (soli) oraz nieprawidłowo lepkiego śluzu, nawracającymi infekcjami oddechowymi, niewydolnością trzustki i niepłodnością męską. Ma charakter postępujący, a dostępne leczenie pozwala wydłużyć życie średnio do około 4. dekady. Przebieg mukowiscydozy jest jednak zróżnicowany, co oznacza, że w pewnej grupie pacjentów jest lżejszy, a u innych ciężki. Za jej wystąpienie są odpowiedzialne mutacje genu CFTR , dziedziczone autosomalnie recesywnie. W Polsce nosicielstwo wadliwego genu oszacowano na 1 : 25 osób. Dotychczas nie było możliwości skutecznego leczenia przyczynowego, a postępowanie terapeutyczne było wspierające i podtrzymujące. Ostatnie lata przyniosły nadzieję dla Pacjentów z mukowiscydozą, w tym posiadających mutację oznaczoną jako F508del (najczęstsza w Polsce) oraz mutacji bramkujących. Opracowana została...