Choroby rzadkie

NISCHS to niezmiernie rzadko występujący zespół chorobowy o podłożu genetycznym, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. W akronimie NISCH zawierają się główne składowe zespołu: N-eonatal, I-chtiosis, S-clerosis CH-olangitis, co oznacza: zespół noworodkowej rybiej łuski i stwardniającego zapalenia dróg żółciowych. Jak nazwa wskazuje, początek objawów przypada na okres noworodkowy. Jednymi z pierwszych oznak zespołu są zmiany skórne pod postacią rybiej łuski, przerzedzenia włosów na głowie, łysienia bliznowaciejącego, a także wynikająca z niedrożności przewodów żółciowych żółtaczka. Na chwilę obecną zespół NISCH jest niewyleczalny, ale możliwe jest wdrożenie leczenia objawowego - w tym właściwa pielęgnacja skóry, obniżanie aktywności enzymów wątrobowych, udrożnienie przewodów żółciowych, a w sytuacjach uzasadnionych - przeszczep wątroby.

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to jedna z wielu dysplazji, której początek przypada na okres embrionalny. Wynika z prenatalnych zaburzeń rozwoju skóry, włosów, paznokci, zębów i gruczołów potowych. Osoby chore cechuje specyficzny wygląd: wypukłe czoło, zapadnięty środkowy odcinek twarzy, grube usta, zniekształcone uszy, jasna karnacja i progeryjne rysy twarzy. Być może nawet kojarzymy te odmienności m.in. z baśniowych ról aktora Michaela Berrymana, do których nie musiał być specjalnie charakteryzowany z powodu aparycji wynikającej z HED. Jakiś czas temu zwrócono też uwagę na chorobę, po tym jak świat obiegły zdjęcia nietypowej modelki: Melanie Gaydos - również posiadającej to samo rozpoznanie...