Tetrasomia 18p
Tetrasomia 18p należy do liczbowych mutacji chromosomowych. Dzieci zamiast 46 chromosomów posiadają 47. W tym przypadku chromosom dodatkowy jest utworzony przez dwie dodatkowe kopie ramienia krótkiego chromosomu 18. Litera "p" w nazwie zespołu oznacza ramię krótkie chromosomu. Dziecko z tą wadą posiada aż cztery (stąd "tetra") kopie ramienia krótkiego chromosomu 18, co jest przyczyną pojawienia się pewnych zmian w wyglądzie dziecka i zaburzeń w funkcjonowaniu jego organizmu [1].