Choroby rzadkie

Zespół Birk-Barel znany też jako zespół imprintingu KCNK9, to ekstremalnie rzadko występujący syndrom, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią mięśniową, nadpobudliwością i zauważalnymi zmianami w wyglądzie. Zespół jest spowodowany mutacją w genie KCNK9 i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący z imprintingiem genomowym. Dotychczas znanych jest medycynie niewiele przypadków zespołu. Nie ustalono jeszcze żadnych kryteriów ułatwiających postawienie diagnozy. Na chwilę obecną nie ma też leczenia przyczynowego zespołu. Postępowanie terapeutyczne skupia się na podtrzymywaniu i wspieraniu funkcjonowania pacjentów.

Glikogenoza typu I należy do grupy chorób spichrzeniowych glikogenu . Jest to choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowych przemian glukozy i glikogenu. Obejmuje głównie wątrobę, nerki i jelito cienkie. Na skutek choroby, organizm dziecka nie jest w stanie wyprodukować glukozy z glikogenu zmagazynowanego w wątrobie. Glikogenozę typu I charakteryzuje niski poziom glukozy we krwi, zwany hipoglikemią, powiększenie wątroby i nerek, wysoki poziom kwasu mlekowego, tłuszczów i kwasu moczowego we krwi. Ponadto opóźnienie wzrostu i dojrzewania płciowego, osteoporoza, a także owrzodzenia jamy ustnej i podatność na infekcje [1]. Glikogenoza typu I może przebiegać w dwóch postaciach: a i b [2].