Choroby rzadkie

10 listopada na całym świecie obchodzony jest Dzień Świadomości Nowotworów Neuroendokrynnych (ang.   Neuroendocrine tumors, NETs). Rocznie w naszym kraju wykrywa się tego rodzaju guzy u około około 3,5 tyś osób. Pacjenci odbywają odyseję diagnostyczną, gdyż choroba potrafi rozwijać się latami i cechuje się niejednoznacznymi objawami. Jak podaje zwrotnikraka.pl, właśnie ta "niejednoznaczność w ocenie guzów neuroendokrynnych sprawiła, że symbolem działań edukacyjnych na ich rzecz stała się zebra – jej umaszczenie jest równie zagadkowe". Zebra jest także symbolem pacjentów z niecodziennymi chorobami rzadkimi. Już niejednokrotnie przywoływaliśmy anegdotę o zebrze: „Kiedy słyszysz tętent kopyt, nie myślisz, że to zebry.Ludzie na ogół widzą to, co spodziewają się zobaczyć, prawda?”. Podkreśla ona, że w procesie diagnostycznym zwykliśmy myśleć algorytmicznie i szablonowo (widzimy pospolite "konie" po przesłankach jakimi są objawy). W pierwszej kolejności bierzemy więc pod ...

Guzy neuroendokrynne to grupa rzadko występujących nowotworów wydzielających hormony lub inne biologicznie czynne substancje, które cechują się wielokierunkowym wpływem na organizm człowieka. Guzy te mogą być zlokalizowane w różnych częściach ciała i mają niespecyficzne objawy fizykalne. Imitują objawy innych, powszechniej występujących schorzeń. Zwykle są wykrywane przypadkiem np. podczas badań genetycznych szacujących predyspozycje do nowotworów. Różnorodność obrazu klinicznego stwarza duże trudności diagnozującemu lekarzowi. Jednakże z uwagi na coraz wyższą (ale nadal rzadką) częstość występowania, warto mieć je na uwadze podczas rozpoznania różnicowego, w myśl zasady: "kiedy słyszysz tętent kopyt, nie myślisz, że to zebry. Ludzie na ogół widzą to, co spodziewają się zobaczyć, prawda?" Leczenie guzów neuroendokrynnych jest skomplikowane i wymaga współpracy różnych lekarzy specjalistów. Warto jednak wiedzieć, że wiele z tych guzów cechuje łagodny przebieg, a rokowanie na...