Choroby rzadkie

Istnieje wiele rodzajów mutacji genetycznych. Jedną z nich jest delecja, czyli utrata określonego fragmentu DNA w chromosomie. Definicję mutacji łatwo zapamiętać, kojarząc ją z przyciskiem "delete" na klawiaturze komputera. Delecja to utrata materiału genetycznego, a "delete" oznacza "usunąć", "skreślić". Delecje, w zależności od rozmiaru i miejsca wystąpienia zostały podzielone na: terminalne, czyli występujące na końcówkach chromosomu; interkalarne/śródmiąższowe (pomiędzy dwoma załamaniami chromosomu) oraz mikrodelecje, czyli "małe delecje" (małych rozmiarów).

Andreas Nyberg, from: mun-h.center.se Zespół Rubinsteina-Taybiego to rzadki wieloukładowy zespół genetyczny charakteryzujący się występowaniem szerokich kciuków i paluchów stóp, niskim wzrostem, cechami dysmorficznymi twarzy i różnego stopnia niepełnosprawnością intelektualną [1]. Dodatkowe objawy zespołu obejmują wady serca, nerek, uzębienia, wzroku i otyłość. Ponadto w tej grupie chorych istnieje zwiększone ryzyko rozwijania się guzów nowotworowych i nienowotworowych, w tym nowotworów mózgu. Częściej też pojawia się białaczka [2]. Cechy zespołu u poszczególnych pacjentów są nasilone w zmiennym stopniu [3]. U jednych są cięższe, a u drugich łagodniejsze. Rzadko dochodzi do zagrażających życiu problemów zdrowotnych (poważne infekcje, brak przybierania na wadze i powolny wzrost). Jeśli rodzi się dziecko z ciężką postacią zespołu, zwykle przeżywa do okresu wczesnego dzieciństwa [2].