Choroby rzadkie

Choroba jąder podstawnych reagująca na suplementację biotyną i tiaminą, znana też jako niedobór transportera-2 tiaminy, to rzadko występujące neurometaboliczne zaburzenie, które charakteryzuje się nawracającym, podostrym rozstrojem układu nerwowego, z towarzyszącym splątaniem, napadami padaczkowymi, deficytami ruchowymi, trudnościami w połykaniu i mówieniu. Nieprawidłowości dotyczą jąder podstawnych, czyli struktur mózgowia będących skupiskami istoty szarej. Ich zadaniem jest kontrolowanie ruchów ciała, procesów myślowych, a nawet emocji. Opisywana choroba jest dziedziczona autosomalne recesywnie, a jej przyczyną są mutacje w genie SLC19A3. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie suplementacji wysokimi dawkami biotyny i tiaminy oszczędza układ nerwowy, a w ciągu kilku dni łagodzi lub niweluje objawy uszkodzenia mózgu. Leczenie musi być kontynuowane przez całe życie.

Choroba Kufsa to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu zajęty zostaje ośrodkowy układ nerwowy. Objawy choroby nie są jednoznaczne i typowe. Co ciekawe, mogą imitować i być mylnie odbierane jako schorzenia psychiczne, obniżenie możliwości poruszania się oraz problemy ze wzrokiem. W chorobie Kufsa dochodzi do nadmiernego gromadzenia się pigmentów - lipofuscyn - rozpuszczonych w tkance tłuszczowej tworzącej ośrodkowy układ nerwowy. Choroba Kufsa należy do grupy chorób zwanych ceroidolipofuscynozami neuronalnymi. Zalicza się do nich m.in. choroba Battena , Bielchowsky 'ego i i Santavuori - Haltia. Już na początku trzeba zaznaczyć, że choroba Kufsa jest trudna do rozpoznania ponieważ jej przebieg jest bardzo podobny do powszechnych, postępujących chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego [1].