Zespół Aarskoga - dysplazja twarzowo-genitalna
Zespół Aarskoga jest rzadko występującym zespołem chorobowym zwykle dziedziczonym w sposób sprzężony z płcią. Jest zatem częściej stwierdzany u chłopców. Charakteryzuje się następującymi dysmorfiami: szerokie rozstawienie oczu, mały nos, długa rynienka podnosowa, rozszczep wargi oraz "wdowi szpic" ułożony z włosów na czole. Notowane są również anomalie rąk, stóp i niekiedy wady serca. Większość chłopców ma również nieprawidłowo rozwinięte genitalia (tzw. moszna szalowa, ang. shawl scrotum). Ponadto występuje łagodna niepełnosprawność intelektualna, a czasem również zaburzenia neurobehawioralne. U nosicielek mutacji można zaobserwować łagodne cechy zespołu, jak hiperteloryzm oczny i wdowi szpic. Zespół na chwilę obecną jest niewyleczalny, a podejmowane terapie są wspierające i podtrzymujące.