Choroby rzadkie

Wiele zespołów genetycznych ma podobny układ objawów: hipotonią mięśniowa, opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia zachowania oraz cechy dymorficzne. Z uwagi na przyczynę genetyczną zespołów oraz miejsce nieprawidłowej zmiany w obrębie genu zaangażowanego w etiologię choroby - nie występują dwa identyczne przypadki danego zespołu. Pacjenci będą mieli pewne cechy wspólne, ale np. stopień nasilenia objawów będzie zmienny. Zatem ten sam zespół u jednej osoby okazuje się być łagodny, a z kolei u drugiej - zagrażający życiu. Podobnie jest w przypadku zespołu Primrose'a. Zespół Primrose'a został opisany w 1982 r. przez doktora D. A. Primrose'a, w Narodowym Szkockim Szpitalu Królewskim (Larbert). Pomimo dużej zmienności objawów, do najbardziej charakterystycznych cech, które mogą ułatwić postawienie diagnozy, zaliczamy: zwapnienia chrząstki ucha zewnętrznego, niepełnosprawność umysłową, hipotonię mięśniową, miopatię, utratę słuchu, nieprawidłowy metabolizm glu...

Zespół Sotosa to rzadka choroba genetyczna wyróżniająca się nadmiernym wzrostem  płodu  jeszcze przed urodzeniem, jak również po urodzeniu. Ponadto zauważalne są charakterystyczne dysmorfie twarzy, dolichocefalia (nadmiernie długa głowa) oraz głowa w kształcie odwróconej gruszki. Kolejnymi cechami zespołu są niepostępujące zaburzenia neurologiczne z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną. Często też stwierdza się zaawansowany wiek kostny. Co ciekawe, mutację genu powodującą zespół Sotosa znamy dopiero od około dekady... [1, 2].