Choroby rzadkie

Niedobór 3-MCC jest chorobą dziedziczną, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo metabolizować białek. Osoby chore nie wytwarzają enzymu pozwalającego na rozkład białek zawierających aminokwas znany jako leucyna. Jest to więc wrodzone zaburzenie metabolizmu leucyny. Niemowlęta z niedoborem 3-MCC początkowo mogą wyglądać na zdrowe. Objawy schorzenia ujawniają się dopiero w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie i obejmują m.in. ospałość, trudności w karmieniu, wymioty, biegunki i słabe napięcie mięśniowe. Zaniechanie leczenia choroby doprowadza do poważnych powikłań, w tym nawet zgonu dziecka. Na ogół rokowanie jest dobre, jeśli zostanie wdrożone leczenie dietetyczne, ale zależy też od ciężkości objawów [1].

Tyrozynemia to choroba metaboliczna, której istotą jest podwyższony poziom tyrozyny we krwi. Tyrozyna to podstawowy aminokwas budujący białka. Stan ten wynika z braku enzymu rozkładającego tyrozynę. Jeśli choroba jest nieleczona, wówczas dochodzi do gromadzenia się tyrozyny i jej produktów ubocznych w tkankach i narządach, co doprowadza do znacznego pogorszenia funkcjonowania organizmu. Tyrozynemia występuje w trzech typach. Każdy z nich cechuje niedobór innego enzymu i różne objawy. Typ I tyrozynemii jest najcięższą postacią tej choroby [1] .