Choroby rzadkie

Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, czyli zespół NARP (ang. neuropathy, ataxia, pigmentary retinopathy ) to klinicznie heterogenny (niejednorodny) stan chorobowy charakteryzujący się często połączeniem neuropatii czuciowo-ruchowej, ataksji móżdżkowej oraz barwnikowej retinopatii (zwyrodnienie siatkówki). Zespół NARP najczęściej uaktywnia się u adolescentów i młodych dorosłych, rzadko u dzieci i zaliczany jest do zaburzeń mitochondrialnych .

Zespół Leigha to choroba dziedziczona na wiele sposobów, zatem jest określana jako heterogenna etiologicznie choroba mitochondrialna, uwarunkowana mutacjami w DNA znajdującym się w mitochondrium* lub jądrze komórkowym**. To defekt oksydazy cytochromu C – czyli IV kompleksu oddechowego. Objawy zwiastujące zespół, rozpoczynają się bardzo wcześnie, bo nawet u dzieci, które nie ukończyły pierwszego roku życia. Obejmują zasięgiem układ nerwowy, mięśnie, a także oczy i rozwój umysłowy… Na początek poznajmy pojęcia: * Mitochondrium – maleńki „narząd” (organellum) komórki, w którym zachodzi proces oddychania komórkowego, gdzie powstaje ATP (adenozynotrifosforan) – czyli energia dla komórki; mitochondria odgrywają też rolę w innych procesach, jak np. rozwój komórki, jej specjalizacja, czy śmierć i kontrola tzw. cyklu komórkowego (sekwencja zdarzeń, prowadząca do podziału komórki). ** Syndrom może wynikać też z mutacji DNA jądrowego – czyli znajdującego się w jądrze komórkowym. Jądro kom...